IT-Reviews    

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

c78089d0 Источник:
Мохосоев И.М. Терентьев А.А. Статья в формате PDF 121 KB Расшифровка генома человека предоставила ученым обширную фундаментальную информацию в области биологии и медицины, которую еще необходимо тщательно проанализировать и применить на практике. Одной из задач геномики является разработка новых подходов ранней диагностики и выявления предрасположенности к разным заболеваниям и разной чувствительности к лекарственным препаратам в различных популяциях человека. Для решения этой задачи обычными экспериментальными методами (таких как, определение уровня экспрессии генов в циркулирующих лимфоцитах, протеомный анализ внутренних жидкостей, молекулярный анализ биоптатов тканей и др.) требуется достаточно большое количество времени, большие физические и экономические затраты.

Применение современных компьютерных технологий позволяет одновременно исследовать экспрессию десятков тысяч генов при условии доступа к геномным базам данных, а также при наличии образцов ДНК, аппаратуры для проведения ПЦР и секвенатора ДНК. На основе анализа ДНК разработаны тесты, позволяющие получать информацию о большом числе генов, кодирующих искомые белки и способных вносить вклад в различную устойчивость или подверженность заболеваниям и восприимчивости к лекарствам. Большинство заболеваний и различия в восприимчивости к действию лекарств обусловлены множеством факторов, как генетических (гены и их продукты), так и негенетических (факторы окружающей среды и др.), т.е. являются многофакторными. Таким образом, возникает необходимость идентифицировать множественные гены, ассоциированные со сложными многофакторными заболеваниями, такими как онкологические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона, некоторые формы психических расстройств и др.

Так, нонсенс мутации, приводящие к замене только одной аминокислоты, были обнаружены в 3-х генах, у больных с ранней аутосомной доминантной формой болезни Альцгеймера. Мутации были обнаружены в гене, кодирующем белок-предшественник b-амилоида и расположенном на 21-ой хромосоме, а также гене пресенилина1 (PSEN1) на хромосоме 14 и гене пресенилина2 (PSEN2) на хромосоме 2. В результате у больных наблюдается увеличения содержания пептида А42, который, возможно является первичным нейротоксичным агентом, участвующем в патогенезе заболевания. Другим генетическим фактором риска при болезни Альцгеймера является полиморфизм гена АРОЕ, кодирующего аполипопротеин Е - белок липопротеидов низкой плотности. Выявлено 3 варианта гена (АРОЕ e2, e3, e4), которые кодируют белки, различающиеся только по одной аминокислоте. Обладание одним АРОЕ e4 аллелем примерно в два раза увеличивает риск возникновения болезни Альцгеймера. Точнее, эффект аллеля АРОЕ e4 заключается в уменьшении возраста возникновения заболевания: болезнь возможна на 5-10 лет раньше при наличии одного аллеля и на 10-20 лет раньше при наличии двух аллелей. Замена остатка аргинина на глутамин в 506-ом положении (Arg506Glu), обусловленная мутацией в гене фактора V, предотвращает деградацию этого фактора и способствует тромбообразованию. Эта замена увеличивает риск инфаркта миокарда, инсульта и тромбоза вен у мужчин.

Наибольшие успехи были достигнуты в случае фенотипических признаков, обусловленных изменениями в одном гене. Точечный нуклеотидный полиморфизм (SNP- single nucleotide polymorphism, СНИП), обусловленный вариациями в гене, когда один нуклеотид заменяется на другой, составляет примерно 90% всех изменений в геноме человека. СНИПы появляются с частотой 1 на каждые 800-1200 оснований. Теоретически возможно существование примерно 3 млн. СНИПов. Установлено, что СНИПы возникают как в кодирующей, так и в некодирующей части генома. Они эволюционно стабильны, не меняются от поколения к поколению и передаются по наследству. Одной из целей геномики является идентификация комбинаций СНИПов, ассоциированных с определенными изменениями в функционировании белков, обуславливающих, в свою очередь, изменения метаболических процессов, лежащих в основе физиологических функций и возникновения тех или иных заболеваний. Основная задача - создание карт СНИПов на протяжении всего генома человека.




Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:

ИЛЬМУШКИН ГРИГОРИЙ МАКСИМОВИЧ

Статья в формате PDF 102 KB...

05 03 2021 16:29:38

ДЕМОНСТРАТИВНОСТЬ В ПОВЕДЕНИИ ПОДРОСТКА И ШКОЛА

Статья в формате PDF 307 KB...

28 02 2021 13:42:51

РАСПРОСТРАНЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ИНТЕРЛЕЙКИНА – 8 – 251 ТА СРЕДИ ЖЕНЩИН АЗЕРБАЙДЖАНА БОЛЬНЫМИ ЭНДОМЕТРИОЗОМ

Впервые было изучено интерлейкина – 8 – 251 Т А среди женщин Азербайджана больными эндометриозом. 50 практически здоровых и 70 женщин больных эндомертиозом находились под нашем наблюдением. Исследование показали что, генетический полиморизм интерлейкина – 8 А/ Т 251 играет роль в потогенезе эндометриоза. ...

22 02 2021 13:54:59

НОВЫЙ СПОСОБ ОПЕРАТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПАХОВЫХ ГРЫЖ

Статья в формате PDF 114 KB...

21 02 2021 7:47:56

ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ОДАРЕННЫХ УЧАЩИХСЯ

Статья в формате PDF 96 KB...

13 02 2021 21:41:24

МАТЕМАТИЧЕСКАЯ МОДЕЛЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЛИЧНОСТНО-ОРИЕНТИРОВАННОГО ОБУЧЕНИЯ УЧАЩИХСЯ НА ГИПЕРГРАФАХ

В настоящей статье представлена многокритериальная математическая модель организации личностно-ориентированного обучения учащихся. Построена экстремальная модель на языке теории гиперграфов. ...

10 02 2021 4:32:22

СЕЗОННЫЕ ФАКТОРЫ В РОЖДЕНИИ БОЛЬНЫХ ШИЗОФРЕНИЕЙ

Обсуждается сезонность рождения больных шизофренией. Исследовав 2017 случаев заболевания, авторы отмечают сезонность и гендерные различия в рождении больных шизофренией. Высказывается предположение, что одной из причин сезонных колебаний рождаемости больных, у мужчин, может быть патогенное действие вирусной инфекции на головной мозг плода во втором триместре беременности. ...

08 02 2021 18:49:10

ОРГАНИЗАЦИЯ УПРАВЛЕНИЯ ПЕРСОНАЛОМ

Статья в формате PDF 103 KB...

30 01 2021 8:22:50

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ РАБОТОСПОСОБНОСТИ БОРТОВОЙ АППАРАТУРЫ АВТОМАТИЧЕСКИХ КА И ВЫРАБОТКИ РЕКОМЕНДАЦИЙ ПО УСТРАНЕНИЮ НЕШТАТНЫХ СИТУАЦИЙ

При управлении автоматическими космическими аппаратами ( К А) важной проблемой является обеспечение надежного и оперативного анализа и диагностирования работоспособности бортовых систем. Это позволит своевременно выявить негативные тенденции в работе бортовой аппаратуры и предотвратить их развитие. Наибольшую актуальность проблема приобретает при управлении К А со сложными бортовыми системами, характеризующимися большим объемом телеметрических параметров, а так же при необходимости выдачи командных воздействий непосредственно в сеансах связи. Существующий опыт управления К А показывает, что в ряде случаев только своевременная выдача команд немедленного исполнения позволила обеспечить выполнение программы полета К А [1]. В настоящей работе предлагается общий подход к решению указанной проблемы, основанный на создании адекватных моделей анализа и диагностики функционирования бортовых систем и алгоритмов автоматизированной выработки рекомендаций по воздействию на К А. Ожидается, что использование в практике управления таких моделей и алгоритмов даст возможность существенно повысить эффективность работы аппаратуры, в том числе за счет оперативного устранения возникающих на борту нештатных ситуаций. ...

28 01 2021 6:31:45

АРХЕТИПИЧЕСКИЕ ОСНОВАНИЯ БЫТИЯ НООСФЕРЫ

Статья в формате PDF 110 KB...

23 01 2021 10:58:53

ПОЧВЕННЫЕ МИКРООРГАНИЗМЫ В ЗОНЕ УРАНОВЫХ МЕСТОРОЖДЕНИЙ ЭЛЬКОНСКОГО ГОРСТА

Установлены специфические особенности микробного населения почв мерзлотных горно-таежных техногенных ландшафтов Эльконского ураново-рудного района на территории Южной Якутии. Такие как высокая численность эколого-трофических групп микроорганизмов (2,0·103–7,6·107 кл/г), сопоставимая с плотностью микробов в лугово-степных почвах Центральной Якутии и особый характер распределения их по профилю почв в зависимости от содержания в них урана. В почве радиоактивно-загрязненного разреза с уменьшением содержания урана до 161 мг/кг наблюдается увеличение численности всех исследованных групп микроорганизмов. В остальных образцах данного разреза с увеличением содержания урана в почве наблюдается исчезновение или спад численности микроорганизмов на 1–2 порядка. В отличие от загрязненного разреза в почве нативного ландшафта численность микроорганизмов остается достаточно высокой по всему почвенному профилю. ...

20 01 2021 8:51:51

УНИВЕРСИТЕТСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НАУКИ И ОБРАЗОВАНИЯ

Статья в формате PDF 104 KB...

19 01 2021 4:47:13

ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ КАПИТАЛ В ЯДЕРНОМ ТЭК РОССИИ

Статья в формате PDF 108 KB...

18 01 2021 9:22:28

ГРИПП. КЛИНИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА

Статья в формате PDF 146 KB...

16 01 2021 1:34:40

РЕУТОВ ВАЛЕНТИН ПАЛЛАДИЕВИЧ

Статья в формате PDF 320 KB...

12 01 2021 10:27:44

ПИЩЕВАЯ СПЕЦИАЛИЗАЦИЯ ДАУРСКОЙ ПИЩУХИ (OCHOTONA DAURICA)

Статья в формате PDF 140 KB...

08 01 2021 9:22:57

О НЕКОТОРЫХ ВИДАХ РОДА CTENOCEPHALIDES (PULICIDAE, INSECTA)

Уточнено систематическое положение отдельных подвидов и видов рода Ctenocephalides и их распространение по зоогеографическим областям. ...

07 01 2021 9:58:39

ПОНЯТИЕ И ПРОБЛЕМЫ ПРОТИВОДЕЙСТВИЯ КИБЕРТЕРРОРИЗМУ

Статья в формате PDF 262 KB...

01 01 2021 20:48:48

ЗАДАЧИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРОЦЕССА ВИРТУАЛЬНОГО ОБУЧЕНИЯ

Статья в формате PDF 152 KB...

28 12 2020 23:26:26

МАГНИТНЫЕ ПОДРЕШЕТКИ, ИНДУЦИРОВАННЫЕ КАТИОННЫМИ ВАКАНСИЯМИ (НА ПРИМЕРЕ ФЕРРИМАГНИТНОГО ПИРРОТИНА)

На основе анализа s-d обменного взаимодействия в структурах типа NiAs с частично вакантными катионными позициями, моделировались различного рода зависимости результирующей намагниченности от температуры нестехиометрических ферримагнетиков. На основе исследований пирротина методами Я Г Р и Р Ф А доказано, что двухподрешеточный ферримагнетик, содержащий в структуре катионные вакансии, должен рассматриваться, при определенном типе распределения вакансий, как ферримагнетик с четырьмя магнитными подрешетками. В данном случае, дополнительные магнитные подрешетки можно рассматривать как подрешетки, индуцированные характером распределения катионных вакансий в структуре. Квантово-механические расчеты в рамках модели молекулярного поля температурных изменений намагниченности отдельно для каждой из подрешеток, а также анализ результирующей термокривой намагниченности, объясняют ряд экспериментально полученных кривых зависимости намагниченности от температуры нестехиометрического пирротина с различной плотностью вакансий в структуре. ...

23 12 2020 21:45:41

ГИС-ТЕХНОЛОГИИ В ОБЛАСТИ ОБРАЩЕНИЯ С ОТХОДАМИ

Статья в формате PDF 254 KB...

20 12 2020 17:48:12

УНИВЕРСАЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР РЕКУРРЕНТНЫХ ЗАВИСИМОСТЕЙ ФИЗИКО-ХИМИЧЕСКИХ СВОЙСТВ ОРГАНИЧЕСКИХ СОЕДИНЕНИЙ

Уникальные возможности линейных рекуррентных уравнений первого порядка А(n+1) = aA(n) + b позволяют характеризовать закономерности изменения различных свойств органических соединений ( А) не только в пределах локальных групп гомологов, но и одновременно всех рядов с одинаковыми гомологическими разностями. Более того, рекуррентные соотношения применимы к функциям не только целочисленных (число атомов углерода в молекуле), но и равноотстоящих значений аргументов A(x+Δx) = aA(x) + b, (Δx = const). Этот способ аппроксимации проиллюстрирован на примерах температурных зависимостей растворимости различных веществ в воде и даже времен релаксации в высокочастотных полях. ...

14 12 2020 10:42:48

СУБТРОПИЧЕСКИЕ РАСТЕНИЯ ФЛОРЫ КАВКАЗА

Статья в формате PDF 121 KB...

10 12 2020 16:52:34

ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА «КОРТЕКСИН» У ПОДРОСТКОВ МЕТОДОМ ИК-СПЕКТРОМЕТРИИ

Малоизученным направлением в диагностике психосоматических заболеваний является исследование физико-химических характеристик крови. Методы, применяемые в диагностике и контроле лечения психосоматических заболеваний в целом, и задержке психического развития в частности ( З П Р), являются достаточно субъективными. Во многом это обусловлено отсутствием однозначных лабораторно-диагностических методов, позволяющих осуществлять диагностику на ранних этапах заболевания. Целью нашего исследования явилось изучение особенностей И К – спектра сыворотки крови детей подросткового возраста. В качестве субстрата для исследования использовали сыворотку крови больных детей, которую затем подвергали И К-спектроскопии с регистрацией спектров поглощения в области 3500-963 см-1. Исследована сыворотка крови 30 детей с диагнозом З П Р и 30 здоровых, сопоставимых по возрасту и полу. Было проведено сравнение И К-спектра сыворотки крови больных с  З П Р и здоровых доноров. Достоверно выявлена разница показателей инфракрасной спектрометрии в норме и патологии, а так же проверена эффективность применяемой терапии. Таким образом, с помощью И К-спектрометрии установлены особенности спектров сыворотки крови детей подросткового возраста и выявлены отличия в спектре у детей с  З П Р и динамические изменения в процессе лечения, что может использоваться для диагностики данной патологии, а так же для контроля за эффективностью проводимого лечения. ...

03 12 2020 19:18:49

СУБЪЕКТИВНЫЕ БАРЬЕРЫ ОБЩЕНИЯ У ПОДРОСТКОВ

Статья в формате PDF 114 KB...

01 12 2020 2:27:41

О РОЛИ ТЕРМИНОВ В НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ ЛИТЕРАТУРЕ

Статья в формате PDF 307 KB...

30 11 2020 19:14:56

МЯСНАЯ ПРОДУКТИВНОСТЬ БЫЧКОВ ПРИ ВВЕДЕНИИ В РАЦИОН ХИТОЗАНСОДЕРЖАЩИХ ДОБАВОК

Применение хитинсодержащих препаратов оказывает положительное влияние на мясную продуктивность бычков, а превосходство по характеристикам химического состава и энергетической ценности мякоти имеют бычки, получавшие сукцинат хитозана. ...

29 11 2020 6:42:20

ПРОБЛЕМЫ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

Статья в формате PDF 125 KB...

28 11 2020 18:20:21

ГИС ДЛЯ ОЦЕНКИ РИСКА В СИСТЕМАХ БЕЗОПАСНОСТИ

Статья в формате PDF 99 KB...

26 11 2020 17:23:27

ДИАГНОСТИКА ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ У ДЕТЕЙ

Статья в формате PDF 302 KB...

25 11 2020 14:16:44

ОСНОВЫ МЕНЕДЖМЕНТА

Статья в формате PDF 279 KB...

23 11 2020 11:57:33

СЛЕНГ РУССКОЙ МОЛОДЕЖИ

Статья в формате PDF 293 KB...

15 11 2020 20:37:55

НОВЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ЭПИЛЕПСИИ

Статья в формате PDF 133 KB...

14 11 2020 13:17:33

РЕЛЬЕФ ОКРЕСТНОСТЕЙ Г. КАДНИКОВА

Статья в формате PDF 87 KB...

13 11 2020 4:10:57

МОБИЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ В СОВРЕМЕННОЙ АРХИТЕКТУРЕ

Статья в формате PDF 165 KB...

11 11 2020 22:57:54

ВЛИЯНИЕ РАЗЛИЧНЫХ ФАКТОРОВ НА ДЛИНУ ШИШКИ УРАЛЬСКОЙ ЕЛИ

Применен метод дисперсионного анализа для изучения силы влияния различных комплексных природных факторов на изменчивость длины шишки ели сибирской, произрастающей в Уральской лесорастительной провинции. Показано, что наибольшее влияние на изменчивость длины шишки в этом районе имеют индивидуальные особенности деревьев, долгота местности и высота над уровнем моря. ...

04 11 2020 22:42:38

ГЛОБАЛИЗАЦИЯ И ЕЕ ВЛИЯНИЕ НА КУЛЬТУРНЫЕ ПРОЦЕССЫ

Статья в формате PDF 180 KB...

01 11 2020 19:15:21

КОМПЬЮТЕРНАЯ ДИАГНОСТИКА МИКРОКЛИМАТА ПОМЕЩЕНИЙ

Статья в формате PDF 237 KB...

29 10 2020 12:20:53

ПРОБЛЕМЫ ЕСТЕСТВЕННОНАУЧНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Статья в формате PDF 225 KB...

25 10 2020 10:46:51

МНОГОМЕРНЫЙ ОБРАЗ ЧЕЛОВЕКА В КОНТЕКСТЕ КАЗАХСКОЙ ТРАДИЦИИ

В данной статье выделены основные подходы к проблеме человека, сложившиеся в истории казахской традиции и современной казахской философской мысли. По мнению автора, в объяснении феномена человека казахской традицией можно найти ряд толкований, пояснений, отражающих особое внимание к человеку, его духовному миру, самоценности, достоинству, чести. Именно на этой основе казахская национальная традиция получает возможность сосредоточиться на рассмотрении своего видения проблемы отношения человека и мира. ...

23 10 2020 9:41:59

УНИВЕРСАЛЬНЫЙ БЛОК УПРАВЛЕНИЯ ЭНЕРГОНАГРУЗКАМИ

Статья в формате PDF 122 KB...

19 10 2020 17:13:51

НОВОЕ УСТРОЙСТВО ДЛЯ УДАЛЕНИЯ ЗУБНЫХ ОТЛОЖЕНИЙ

Статья в формате PDF 112 KB...

17 10 2020 11:19:38

УСТАНОВЛЕНИЕ ОПТИМАЛЬНОГО ПЕРИОДА ПРОГНОЗИРОВАНИЯ

Статья в формате PDF 264 KB...

15 10 2020 8:12:10

КОНТЕЙНЕРЫ В МЕТОДОЛОГИИ ПРОГРАММИРОВАНИЯ

Статья в формате PDF 101 KB...

13 10 2020 3:34:22

Еще:
Обзоры -1 :: Обзоры -2 :: Обзоры -3 :: Обзоры -4 :: Обзоры -5 :: Обзоры -6 :: Обзоры -7 :: Обзоры -8 :: Обзоры -9 :: Обзоры -10 :: Обзоры -11 ::

Последовательность подготовки научной работы может быть такой:

Выбор темы. Это важный этап. Во-первых, тема должна быть интересна не только вам, но и большинству слушателей, которым вы будете её докладывать, чтобы вы видели заинтересованность в их глазах, а не откровенную скуку.

Выбор целей и задач своей научной работы. То есть, нужно сузить тему. Например, тема: «Грудное вскармливание», сужение темы: «Грудное вскармливание среди студенток нашего ВУЗа». И если общая тема мало кому интересна, то суженная до рамок собственного института или университета, она становится интересной практически для всех слушателей. Целью может стать: «Содействие оптимальным условиям вскармливания грудью детей студентов нашего ВУЗа», а задачей — доказать, что специальные условия, созданные для кормящих студенток, не помешают их успеваемости, но уменьшат количество пропусков, академических отпусков и способствуют выращиванию здоровых детей — нашего будущего. Понятно, что эта тема подходит для студентов медицинских и педагогических ВУЗов, но и в других учебных учреждениях можно найти темы, интересные всем.

Разработать методы исследования и сбора информации. В случае с естественным вскармливанием, скорее всего, это будет анкетирование студенток, имеющих детей.

Систематизировать материал и подготовить презентацию.

Подготовиться к выступлению.

Выступить и получить: награду, удовольствие и опыт, чтобы в следующем году выступить ещё лучше и сорвать шквал аплодисментов, стать узнаваемым, а значит — более конкурентоспособным!