ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Применение современных компьютерных технологий позволяет одновременно исследовать экспрессию десятков тысяч генов при условии доступа к геномным базам данных, а также при наличии образцов ДНК, аппаратуры для проведения ПЦР и секвенатора ДНК. На основе анализа ДНК разработаны тесты, позволяющие получать информацию о большом числе генов, кодирующих искомые белки и способных вносить вклад в различную устойчивость или подверженность заболеваниям и восприимчивости к лекарствам. Большинство заболеваний и различия в восприимчивости к действию лекарств обусловлены множеством факторов, как генетических (гены и их продукты), так и негенетических (факторы окружающей среды и др.), т.е. являются многофакторными. Таким образом, возникает необходимость идентифицировать множественные гены, ассоциированные со сложными многофакторными заболеваниями, такими как онкологические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона, некоторые формы психических расстройств и др.
Так, нонсенс мутации, приводящие к замене только одной аминокислоты, были обнаружены в 3-х генах, у больных с ранней аутосомной доминантной формой болезни Альцгеймера. Мутации были обнаружены в гене, кодирующем белок-предшественник b-амилоида и расположенном на 21-ой хромосоме, а также гене пресенилина1 (PSEN1) на хромосоме 14 и гене пресенилина2 (PSEN2) на хромосоме 2. В результате у больных наблюдается увеличения содержания пептида А42, который, возможно является первичным нейротоксичным агентом, участвующем в патогенезе заболевания. Другим генетическим фактором риска при болезни Альцгеймера является полиморфизм гена АРОЕ, кодирующего аполипопротеин Е - белок липопротеидов низкой плотности. Выявлено 3 варианта гена (АРОЕ e2, e3, e4), которые кодируют белки, различающиеся только по одной аминокислоте. Обладание одним АРОЕ e4 аллелем примерно в два раза увеличивает риск возникновения болезни Альцгеймера. Точнее, эффект аллеля АРОЕ e4 заключается в уменьшении возраста возникновения заболевания: болезнь возможна на 5-10 лет раньше при наличии одного аллеля и на 10-20 лет раньше при наличии двух аллелей. Замена остатка аргинина на глутамин в 506-ом положении (Arg506Glu), обусловленная мутацией в гене фактора V, предотвращает деградацию этого фактора и способствует тромбообразованию. Эта замена увеличивает риск инфаркта миокарда, инсульта и тромбоза вен у мужчин.
Наибольшие успехи были достигнуты в случае фенотипических признаков, обусловленных изменениями в одном гене. Точечный нуклеотидный полиморфизм (SNP- single nucleotide polymorphism, СНИП), обусловленный вариациями в гене, когда один нуклеотид заменяется на другой, составляет примерно 90% всех изменений в геноме человека. СНИПы появляются с частотой 1 на каждые 800-1200 оснований. Теоретически возможно существование примерно 3 млн. СНИПов. Установлено, что СНИПы возникают как в кодирующей, так и в некодирующей части генома. Они эволюционно стабильны, не меняются от поколения к поколению и передаются по наследству. Одной из целей геномики является идентификация комбинаций СНИПов, ассоциированных с определенными изменениями в функционировании белков, обуславливающих, в свою очередь, изменения метаболических процессов, лежащих в основе физиологических функций и возникновения тех или иных заболеваний. Основная задача - создание карт СНИПов на протяжении всего генома человека.
Отзывы (через Facebook):
Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:
Статья в формате PDF 130 KB...
06 03 2021 3:29:45
Статья в формате PDF 90 KB...
04 03 2021 10:14:28
Статья в формате PDF 250 KB...
03 03 2021 9:41:10
Статья в формате PDF 123 KB...
02 03 2021 0:14:33
Статья в формате PDF 111 KB...
01 03 2021 5:37:37
Статья в формате PDF 143 KB...
27 02 2021 15:21:29
Статья в формате PDF 100 KB...
26 02 2021 7:21:51
Статья в формате PDF 110 KB...
25 02 2021 4:40:16
Статья в формате PDF 113 KB...
24 02 2021 5:27:50
Статья в формате PDF 112 KB...
23 02 2021 16:21:50
Впервые было изучено интерлейкина – 8 – 251 Т А среди женщин Азербайджана больными эндометриозом. 50 практически здоровых и 70 женщин больных эндомертиозом находились под нашем наблюдением. Исследование показали что, генетический полиморизм интерлейкина – 8 А/ Т 251 играет роль в потогенезе эндометриоза. ...
22 02 2021 13:54:59
Статья в формате PDF 111 KB...
20 02 2021 21:23:38
Статья в формате PDF 185 KB...
19 02 2021 16:32:22
Статья в формате PDF 131 KB...
18 02 2021 2:56:34
Статья в формате PDF 115 KB...
17 02 2021 8:10:46
Статья в формате PDF 148 KB...
16 02 2021 18:45:47
Статья в формате PDF 110 KB...
15 02 2021 10:56:35
Статья в формате PDF 358 KB...
14 02 2021 10:24:35
Статья в формате PDF 121 KB...
12 02 2021 20:59:32
Статья в формате PDF 174 KB...
11 02 2021 2:59:12
В настоящей статье представлена многокритериальная математическая модель организации личностно-ориентированного обучения учащихся. Построена экстремальная модель на языке теории гиперграфов. ...
10 02 2021 4:32:22
Статья в формате PDF 250 KB...
09 02 2021 5:27:30
Обсуждается сезонность рождения больных шизофренией. Исследовав 2017 случаев заболевания, авторы отмечают сезонность и гендерные различия в рождении больных шизофренией. Высказывается предположение, что одной из причин сезонных колебаний рождаемости больных, у мужчин, может быть патогенное действие вирусной инфекции на головной мозг плода во втором триместре беременности. ...
08 02 2021 18:49:10
Статья в формате PDF 249 KB...
07 02 2021 1:46:33
Статья в формате PDF 98 KB...
06 02 2021 14:27:57
Статья в формате PDF 92 KB...
05 02 2021 15:19:26
Статья в формате PDF 418 KB...
04 02 2021 14:18:52
Статья в формате PDF 101 KB...
03 02 2021 6:50:53
Статья в формате PDF 108 KB...
02 02 2021 3:21:49
Статья в формате PDF 106 KB...
01 02 2021 0:37:35
Статья в формате PDF 142 KB...
31 01 2021 13:57:29
Статья в формате PDF 218 KB...
29 01 2021 7:18:27
При управлении автоматическими космическими аппаратами ( К А) важной проблемой является обеспечение надежного и оперативного анализа и диагностирования работоспособности бортовых систем. Это позволит своевременно выявить негативные тенденции в работе бортовой аппаратуры и предотвратить их развитие. Наибольшую актуальность проблема приобретает при управлении К А со сложными бортовыми системами, характеризующимися большим объемом телеметрических параметров, а так же при необходимости выдачи командных воздействий непосредственно в сеансах связи. Существующий опыт управления К А показывает, что в ряде случаев только своевременная выдача команд немедленного исполнения позволила обеспечить выполнение программы полета К А [1]. В настоящей работе предлагается общий подход к решению указанной проблемы, основанный на создании адекватных моделей анализа и диагностики функционирования бортовых систем и алгоритмов автоматизированной выработки рекомендаций по воздействию на К А. Ожидается, что использование в практике управления таких моделей и алгоритмов даст возможность существенно повысить эффективность работы аппаратуры, в том числе за счет оперативного устранения возникающих на борту нештатных ситуаций. ...
28 01 2021 6:31:45
Статья в формате PDF 209 KB...
27 01 2021 23:46:55
Статья в формате PDF 125 KB...
26 01 2021 11:25:42
Статья в формате PDF 172 KB...
25 01 2021 11:31:36
Статья в формате PDF 307 KB...
24 01 2021 18:46:30
Статья в формате PDF 142 KB...
22 01 2021 19:23:42
Статья в формате PDF 110 KB...
21 01 2021 7:14:46
Установлены специфические особенности микробного населения почв мерзлотных горно-таежных техногенных ландшафтов Эльконского ураново-рудного района на территории Южной Якутии. Такие как высокая численность эколого-трофических групп микроорганизмов (2,0·103–7,6·107 кл/г), сопоставимая с плотностью микробов в лугово-степных почвах Центральной Якутии и особый характер распределения их по профилю почв в зависимости от содержания в них урана. В почве радиоактивно-загрязненного разреза с уменьшением содержания урана до 161 мг/кг наблюдается увеличение численности всех исследованных групп микроорганизмов. В остальных образцах данного разреза с увеличением содержания урана в почве наблюдается исчезновение или спад численности микроорганизмов на 1–2 порядка. В отличие от загрязненного разреза в почве нативного ландшафта численность микроорганизмов остается достаточно высокой по всему почвенному профилю. ...
20 01 2021 8:51:51
Статья в формате PDF 103 KB...
17 01 2021 10:30:40
Статья в формате PDF 110 KB...
15 01 2021 13:14:28
Статья в формате PDF 224 KB...
14 01 2021 3:49:11
Статья в формате PDF 118 KB...
13 01 2021 10:14:50
Статья в формате PDF 104 KB...
11 01 2021 19:52:42
Статья в формате PDF 187 KB...
10 01 2021 14:52:47
Статья в формате PDF 147 KB...
09 01 2021 22:30:37
Статья в формате PDF 140 KB...
08 01 2021 9:22:57
Уточнено систематическое положение отдельных подвидов и видов рода Ctenocephalides и их распространение по зоогеографическим областям. ...
07 01 2021 9:58:39
Статья в формате PDF 125 KB...
06 01 2021 20:42:57
Статья в формате PDF 191 KB...
05 01 2021 23:48:21
Статья в формате PDF 143 KB...
04 01 2021 15:51:19
Статья в формате PDF 115 KB...
03 01 2021 17:52:39
Статья в формате PDF 255 KB...
02 01 2021 22:53:28
Статья в формате PDF 262 KB...
01 01 2021 20:48:48
Статья в формате PDF 115 KB...
31 12 2020 18:52:18
Статья в формате PDF 257 KB...
30 12 2020 19:45:49
Статья в формате PDF 199 KB...
29 12 2020 12:42:55
Статья в формате PDF 152 KB...
28 12 2020 23:26:26
Статья в формате PDF 143 KB...
27 12 2020 13:49:10
Статья в формате PDF 109 KB...
26 12 2020 19:10:28
Статья в формате PDF 113 KB...
25 12 2020 7:26:31
Статья в формате PDF 263 KB...
24 12 2020 19:42:27
На основе анализа s-d обменного взаимодействия в структурах типа NiAs с частично вакантными катионными позициями, моделировались различного рода зависимости результирующей намагниченности от температуры нестехиометрических ферримагнетиков. На основе исследований пирротина методами Я Г Р и Р Ф А доказано, что двухподрешеточный ферримагнетик, содержащий в структуре катионные вакансии, должен рассматриваться, при определенном типе распределения вакансий, как ферримагнетик с четырьмя магнитными подрешетками. В данном случае, дополнительные магнитные подрешетки можно рассматривать как подрешетки, индуцированные характером распределения катионных вакансий в структуре. Квантово-механические расчеты в рамках модели молекулярного поля температурных изменений намагниченности отдельно для каждой из подрешеток, а также анализ результирующей термокривой намагниченности, объясняют ряд экспериментально полученных кривых зависимости намагниченности от температуры нестехиометрического пирротина с различной плотностью вакансий в структуре. ...
23 12 2020 21:45:41
Статья в формате PDF 117 KB...
22 12 2020 8:30:16
Статья в формате PDF 268 KB...
21 12 2020 23:47:28
Статья в формате PDF 101 KB...
19 12 2020 6:51:20
Статья в формате PDF 133 KB...
18 12 2020 3:40:59
Статья в формате PDF 278 KB...
17 12 2020 17:51:50
Статья в формате PDF 103 KB...
16 12 2020 10:36:39
Статья в формате PDF 639 KB...
15 12 2020 13:54:24
Уникальные возможности линейных рекуррентных уравнений первого порядка А(n+1) = aA(n) + b позволяют характеризовать закономерности изменения различных свойств органических соединений ( А) не только в пределах локальных групп гомологов, но и одновременно всех рядов с одинаковыми гомологическими разностями. Более того, рекуррентные соотношения применимы к функциям не только целочисленных (число атомов углерода в молекуле), но и равноотстоящих значений аргументов A(x+Δx) = aA(x) + b, (Δx = const). Этот способ аппроксимации проиллюстрирован на примерах температурных зависимостей растворимости различных веществ в воде и даже времен релаксации в высокочастотных полях. ...
14 12 2020 10:42:48
Статья в формате PDF 274 KB...
13 12 2020 4:27:12
Статья в формате PDF 124 KB...
12 12 2020 9:45:12
Статья в формате PDF 119 KB...
11 12 2020 4:19:42
Статья в формате PDF 122 KB...
09 12 2020 18:38:33
Статья в формате PDF 101 KB...
08 12 2020 17:46:28
Статья в формате PDF 129 KB...
07 12 2020 4:59:34
Статья в формате PDF 113 KB...
06 12 2020 2:19:17
Статья в формате PDF 98 KB...
05 12 2020 22:38:41
Статья в формате PDF 140 KB...
04 12 2020 10:37:40
Малоизученным направлением в диагностике психосоматических заболеваний является исследование физико-химических характеристик крови. Методы, применяемые в диагностике и контроле лечения психосоматических заболеваний в целом, и задержке психического развития в частности ( З П Р), являются достаточно субъективными. Во многом это обусловлено отсутствием однозначных лабораторно-диагностических методов, позволяющих осуществлять диагностику на ранних этапах заболевания. Целью нашего исследования явилось изучение особенностей И К – спектра сыворотки крови детей подросткового возраста. В качестве субстрата для исследования использовали сыворотку крови больных детей, которую затем подвергали И К-спектроскопии с регистрацией спектров поглощения в области 3500-963 см-1. Исследована сыворотка крови 30 детей с диагнозом З П Р и 30 здоровых, сопоставимых по возрасту и полу. Было проведено сравнение И К-спектра сыворотки крови больных с З П Р и здоровых доноров. Достоверно выявлена разница показателей инфракрасной спектрометрии в норме и патологии, а так же проверена эффективность применяемой терапии. Таким образом, с помощью И К-спектрометрии установлены особенности спектров сыворотки крови детей подросткового возраста и выявлены отличия в спектре у детей с З П Р и динамические изменения в процессе лечения, что может использоваться для диагностики данной патологии, а так же для контроля за эффективностью проводимого лечения. ...
03 12 2020 19:18:49
Статья в формате PDF 226 KB...
02 12 2020 19:44:52
Применение хитинсодержащих препаратов оказывает положительное влияние на мясную продуктивность бычков, а превосходство по характеристикам химического состава и энергетической ценности мякоти имеют бычки, получавшие сукцинат хитозана. ...
29 11 2020 6:42:20
Статья в формате PDF 196 KB...
27 11 2020 16:27:37
Статья в формате PDF 120 KB...
24 11 2020 20:30:13
Статья в формате PDF 117 KB...
22 11 2020 11:25:47
Статья в формате PDF 140 KB...
21 11 2020 2:32:35
Статья в формате PDF 345 KB...
20 11 2020 5:30:27
Статья в формате PDF 249 KB...
19 11 2020 8:17:53
Статья в формате PDF 112 KB...
18 11 2020 16:14:20
Статья в формате PDF 119 KB...
17 11 2020 15:51:51
Статья в формате PDF 100 KB...
16 11 2020 10:34:14
Статья в формате PDF 231 KB...
12 11 2020 18:52:20
Статья в формате PDF 109 KB...
10 11 2020 19:12:35
Статья в формате PDF 114 KB...
09 11 2020 9:48:23
Статья в формате PDF 112 KB...
08 11 2020 2:20:53
Статья в формате PDF 299 KB...
07 11 2020 5:39:23
Статья в формате PDF 111 KB...
06 11 2020 9:43:49
Статья в формате PDF 147 KB...
05 11 2020 7:37:58
Применен метод дисперсионного анализа для изучения силы влияния различных комплексных природных факторов на изменчивость длины шишки ели сибирской, произрастающей в Уральской лесорастительной провинции. Показано, что наибольшее влияние на изменчивость длины шишки в этом районе имеют индивидуальные особенности деревьев, долгота местности и высота над уровнем моря. ...
04 11 2020 22:42:38
Статья в формате PDF 142 KB...
03 11 2020 1:57:23
Статья в формате PDF 147 KB...
02 11 2020 12:33:20
Статья в формате PDF 104 KB...
31 10 2020 5:15:38
Статья в формате PDF 136 KB...
30 10 2020 20:28:12
Статья в формате PDF 124 KB...
28 10 2020 11:21:28
Статья в формате PDF 113 KB...
27 10 2020 23:11:23
Статья в формате PDF 100 KB...
26 10 2020 4:29:50
Статья в формате PDF 348 KB...
24 10 2020 9:14:27
В данной статье выделены основные подходы к проблеме человека, сложившиеся в истории казахской традиции и современной казахской философской мысли. По мнению автора, в объяснении феномена человека казахской традицией можно найти ряд толкований, пояснений, отражающих особое внимание к человеку, его духовному миру, самоценности, достоинству, чести. Именно на этой основе казахская национальная традиция получает возможность сосредоточиться на рассмотрении своего видения проблемы отношения человека и мира. ...
23 10 2020 9:41:59
Статья в формате PDF 252 KB...
22 10 2020 1:27:21
Статья в формате PDF 129 KB...
21 10 2020 19:54:22
Статья в формате PDF 90 KB...
20 10 2020 4:36:29
Статья в формате PDF 109 KB...
18 10 2020 16:49:48
Статья в формате PDF 302 KB...
16 10 2020 19:24:26
Статья в формате PDF 111 KB...
14 10 2020 8:38:38
Статья в формате PDF 120 KB...
12 10 2020 8:46:42
Статья в формате PDF 119 KB...
11 10 2020 23:40:33
Статья в формате PDF 101 KB...
10 10 2020 6:13:49
Статья в формате PDF 118 KB...
09 10 2020 7:22:41
Статья в формате PDF 114 KB...
08 10 2020 16:19:26
Еще:
Обзоры -1 :: Обзоры -2 :: Обзоры -3 :: Обзоры -4 :: Обзоры -5 :: Обзоры -6 :: Обзоры -7 :: Обзоры -8 :: Обзоры -9 :: Обзоры -10 :: Обзоры -11 ::