IT-Reviews    

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

Мохосоев И.М. Терентьев А.А. Статья в формате PDF 121 KB Расшифровка генома человека предоставила ученым обширную фундаментальную информацию в области биологии и медицины, которую еще необходимо тщательно проанализировать и применить на практике. Одной из задач геномики является разработка новых подходов ранней диагностики и выявления предрасположенности к разным заболеваниям и разной чувствительности к лекарственным препаратам в различных популяциях человека. Для решения этой задачи обычными экспериментальными методами (таких как, определение уровня экспрессии генов в циркулирующих лимфоцитах, протеомный анализ внутренних жидкостей, молекулярный анализ биоптатов тканей и др.) требуется достаточно большое количество времени, большие физические и экономические затраты.

Применение современных компьютерных технологий позволяет одновременно исследовать экспрессию десятков тысяч генов при условии доступа к геномным базам данных, а также при наличии образцов ДНК, аппаратуры для проведения ПЦР и секвенатора ДНК. На основе анализа ДНК разработаны тесты, позволяющие получать информацию о большом числе генов, кодирующих искомые белки и способных вносить вклад в различную устойчивость или подверженность заболеваниям и восприимчивости к лекарствам. Большинство заболеваний и различия в восприимчивости к действию лекарств обусловлены множеством факторов, как генетических (гены и их продукты), так и негенетических (факторы окружающей среды и др.), т.е. являются многофакторными. Таким образом, возникает необходимость идентифицировать множественные гены, ассоциированные со сложными многофакторными заболеваниями, такими как онкологические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона, некоторые формы психических расстройств и др.

Так, нонсенс мутации, приводящие к замене только одной аминокислоты, были обнаружены в 3-х генах, у больных с ранней аутосомной доминантной формой болезни Альцгеймера. Мутации были обнаружены в гене, кодирующем белок-предшественник b-амилоида и расположенном на 21-ой хромосоме, а также гене пресенилина1 (PSEN1) на хромосоме 14 и гене пресенилина2 (PSEN2) на хромосоме 2. В результате у больных наблюдается увеличения содержания пептида А42, который, возможно является первичным нейротоксичным агентом, участвующем в патогенезе заболевания. Другим генетическим фактором риска при болезни Альцгеймера является полиморфизм гена АРОЕ, кодирующего аполипопротеин Е - белок липопротеидов низкой плотности. Выявлено 3 варианта гена (АРОЕ e2, e3, e4), которые кодируют белки, различающиеся только по одной аминокислоте. Обладание одним АРОЕ e4 аллелем примерно в два раза увеличивает риск возникновения болезни Альцгеймера. Точнее, эффект аллеля АРОЕ e4 заключается в уменьшении возраста возникновения заболевания: болезнь возможна на 5-10 лет раньше при наличии одного аллеля и на 10-20 лет раньше при наличии двух аллелей. Замена остатка аргинина на глутамин в 506-ом положении (Arg506Glu), обусловленная мутацией в гене фактора V, предотвращает деградацию этого фактора и способствует тромбообразованию. Эта замена увеличивает риск инфаркта миокарда, инсульта и тромбоза вен у мужчин.

Наибольшие успехи были достигнуты в случае фенотипических признаков, обусловленных изменениями в одном гене. Точечный нуклеотидный полиморфизм (SNP- single nucleotide polymorphism, СНИП), обусловленный вариациями в гене, когда один нуклеотид заменяется на другой, составляет примерно 90% всех изменений в геноме человека. СНИПы появляются с частотой 1 на каждые 800-1200 оснований. Теоретически возможно существование примерно 3 млн. СНИПов. Установлено, что СНИПы возникают как в кодирующей, так и в некодирующей части генома. Они эволюционно стабильны, не меняются от поколения к поколению и передаются по наследству. Одной из целей геномики является идентификация комбинаций СНИПов, ассоциированных с определенными изменениями в функционировании белков, обуславливающих, в свою очередь, изменения метаболических процессов, лежащих в основе физиологических функций и возникновения тех или иных заболеваний. Основная задача - создание карт СНИПов на протяжении всего генома человека.




Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:

СУЩНОСТЬ КРИЗИСНЫХ ОТНОШЕНИЙ (ОТДЕЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ)

Статья в формате PDF 295 KB...

10 09 2019 9:54:24

Влияние фонового квч излучения на биологические объекты и циркадные ритмы больных гипертонической болезнью

Ф Р И-терапия ( С Е М-терапия) основана на использовании материалов с управляемой энергетической структурой (CEM – Controlled Energy Material). Излучателем сверхслабых излучений К В Ч-диапазона при интенсивности 10–16–10–20  Вт/см2 является диод Ганна. Представлена оценка влияния фонового миллиметрового излучения на стафилококки, на нативную кровь, а также на вегетативный статус пациента гипертонической болезнью в сравнительном аспекте по графикам циркадных ритмов пульса при приеме: препаратов, не влияющих на ритм сердца; структурированной воды, активированной посредством аппарата «Cem-Tech»; полной дозы препарата лодоза; воды, содержащей информацию о порошкообразном лодозе. Рассмотренная индивидуальная динамика параметров ритмограммы, вычисленных на основе регистрации 500 межпульсовых интервалов, оценивалась с вычислением показателей уровня статистической значимости различий. Показано, что прием препарата Лодоз и воды содержащей информацию о препарате Лодоз сопровождается сходными изменениями, как частоты пульса, так и внутренней структуры информационного паттерна HRV. Динамика параметров ритма сердца свидетельствует о мобилизации холинергических механизмов регулирования. ...

07 09 2019 23:56:33

ВЫВОД УРАВНЕНИЙ МАКСВЕЛЛА ИЗ ФУНКЦИИ СОСТОЯНИЯ. ЗАРЯДОВАЯ ФУНКЦИЯ СОСТОЯНИЯ И ЕЁ СВЯЗЬ С ЗАКОНОМ СОХРАНЕНИЯ ЗАРЯДА

На основе введённых функций состояния для электромагнитного поля и зарядовой функции состояния для частиц выведена полная система уравнений Максвелла для электродинамики. Показано, что закон сохранения зарядов есть следствие существования этой функции. Показано также, что в вакууме электромагнитное поле отсутствует, что подтверждает справедливость теории дальнодействия. ...

05 09 2019 20:22:38

ОЦЕНКА ПЕРСПЕКТИВ РАЗВИТИЯ ЛЕСНЫХ КОМПЛЕКСОВ В РЕГИОНАХ С СИЛЬНЫМ АНТРОПОГЕННЫМ ВОЗДЕЙСТВИЕМ

Все более актуальной в настоящее время становится проблема прогнозирования динамики развития региональных лесных комплексов. В качестве одного из этапов исследований по этой теме автором в содружестве с Гринпис России был выполнен описанный в статье проект. В рамках проекта разработана экономико-математическая модель. Последующая реализация модели на компьютере с использованием реальных данных показала ее эффективность для решения задач прогнозирования лесной отрасли. В качестве региона для апробации модели был выбран Санкт- Петербург и область, где влияние человека на окружающую среду в последнее время существенно возросло. Проведенная на основе статистических тестов верификация модели показала ее соответствие реальности. С целью апробации модели были сформированы два сценария с различными значениями показателей внешнего воздействия на региональную систему лесного комплекса. В результате, после имитации были получены основные параметры регионального лесного комплекса, соответствующие двум сценариям. ...

02 09 2019 0:48:18

ТРАНСНАЦИОНАЛИЗАЦИЯ РОССИЙСКОГО БИЗНЕСА

Статья в формате PDF 320 KB...

26 08 2019 9:18:45

АЛЕКСЕЕВ ВЛАДИМИР НИКОЛАЕВИЧ

Статья в формате PDF 338 KB...

21 08 2019 20:52:21

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ФИЗИЧЕСКОЙ НАГРУЗКИ РАЗЛИЧНОЙ НАПРАВЛЕННОСТИ НА АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ У ЖЕНЩИН РАЗНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУПП С ИЗБЫТОЧНОЙ МАССОЙ ТЕЛА

Проведен анализ эффективности различных типов фитнес-программ в коррекции избыточной массы тела женщин юношеского и зрелого возраста. Применяемые физические нагрузки отличались характером нагрузки и наличию/отсутствию компонента коррекции питания. Исследовали антропометрические показатели, И М Т, определяли содержание жировой массы в организме методом калипометрии в динамике 6-месячного тренировочного цикла. Проводили промежуточные исследования: в середине, через 3 месяца от начала тренировочного цикла. В исследовании приняли участие 93 практически здоровые женщины с избыточной массой тела, не имеющие эндокринных заболеваний и противопоказаний к занятиям физической культурой. Выделены группы в зависимости от типа программы (I, II), а также подгруппы (Ia, IIa) в зависимости от возраста: 18–21 год (I и II, n = 17 и n = 17, соответственно) и 36–45 лет (Ia, IIa, n = 30 и n = 29, соответственно). Показана динамика и статистическая значимость различий в группах, проведен сравнительный анализ между группами. Выявлена более высокая физиологическая эффективность программы I, базирующейся на смешанном характере тренировки, многовариантной схеме упражнений с мониторированием и коррекцией характера питания. ...

11 08 2019 0:37:56

КОМПОНЕНТЫ ГЕМОСТАЗА И ВЛИЯНИЕ АНТИБИОТИКОВ

Статья в формате PDF 91 KB...

08 08 2019 4:56:23

ОПЫТНО-ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ В РАЗВИТИИ ЕСТЕСТВЕННОНАУЧНЫХ ПОНЯТИЙ СТАРШИХ ДОШКОЛЬНИКОВ И МЛАДШИХ ШКОЛЬНИКОВ

Организация полноценного процесса познания предполагает реализацию развивающего образования и самообразования, непрерывность данного процесса на всех его ступенях. Понятие интегрирует в себе процесс и итог познания сущности предметов, явлений, включает рефлексивные процессы мышления, обеспечивая их необратимость, свернутость, системность. Эмоциональное отношение ребенка к изучаемому материалу создает в мышлении своеобразную доминанту, поддерживающую любознательность и интерес. Основная особенность опытно-экспериментальной деятельности состоит в наличии возможности управлять ходом изучения явления, здесь ребенок проявляет собственную активность и творчество в процессе получения новых знаний. Опытно-экспериментальную деятельность по развитию естественнонаучных понятий необходимо строить в соответствии с четырьмя этапами диалектического познания: основание - ядро - следствие – общие критические истолкования, а также с учетом обобщенного плана проведения опыта: цель - схема - ход - результат. Методика организации опытно-экспериментальной деятельности по развитию естественнонаучных понятий дошкольников и младших школьников раскрыта нами на примере понятия «свет». Развитие естественнонаучных понятий дошкольников и младших школьников эффективно в условиях личностно-ориентированного образования, обращенного к чувствам, индивидуально неповторимому миру человека. ...

01 08 2019 11:46:10

ФИЛОСОФСКИЕ ОСНОВАНИЯ ОБЩЕЙ ТЕОРИИ ПАТОЛОГИИ: ПРИНЦИП ПОДОБИЯ

В основе современной научной теории патологии должны лежать фундаментальные философские принципы бытия материи, из которых выводятся и обосновываются ее основные положения. В данной работе проведен анализ принципа подобия как частного выражения философского принципа субстанциального единства мира. Делается вывод, что один общий биологический процесс лежит в основе как нормальных, так и патологических явлений: приспособление есть сущность болезни. ...

30 07 2019 12:53:19

ЗНАЧЕНИЕ СЪЕЗДОВ ЗЕМСКИХ ВРАЧЕЙ РЯЗАНСКОЙ ГУБЕРНИИ В РАЗВИТИИ ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО НАПРАВЛЕНИЯ МЕДИЦИНЫ КРАЯ

В статье представлены материалы о значении съездов земских врачей Рязанской губернии (1874 – 1900) и их роль в развитии профилактического направления медицины края. ...

28 07 2019 6:53:28

УНИВЕРСИТЕТСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НАУКИ И ОБРАЗОВАНИЯ

Статья в формате PDF 104 KB...

25 07 2019 14:33:44

КРИТЕРИИ ОТВЕТСТВЕННОГО ОТЦОВСТВА

Статья в формате PDF 116 KB...

22 07 2019 23:52:30

Системный анализ онтогенеза надпочечников человека

Статья в формате PDF 102 KB...

20 07 2019 18:48:55

КОМПЬЮТЕРНАЯ ДИАГНОСТИКА МИКРОКЛИМАТА ПОМЕЩЕНИЙ

Статья в формате PDF 237 KB...

17 07 2019 22:37:16

ИЗМЕНЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЕЙ РАБОТЫ СЕРДЦА СТУДЕНТОВ В ТЕЧЕНИИ СЕМЕСТРА В РАЗНЫЕ ДНИ НЕДЕЛИ

Исследованы показатели сердечнососудистой системы (систолическое, диастолическое давление, частота сердечных сокращений, пульсовое давление и минутный объем крови) у студентов обоего пола среднего учебного заведения в условиях учебной нагрузки до и после занятий в разные дни недели в начале и конце семестра. Возраст участников исследования составлял 18–20 лет. При анализе результатов выявлены половые и циркосептальные особенности реакции сердечнососудистой системы на учебную нагрузку. Было установлено, что в течение недели после учебной нагрузки происходит снижение артериального давления, особенно у девушек, причем в начале семестра изменения в большей степени выражены в первой половине недели. Результаты свидетельствуют о развитии утомления и снижении адаптационных процессов, что необходимо учитывать при составлении расписания занятий и планировании учебной нагрузки. ...

06 07 2019 7:26:38

КРИПТОГРАФИЯ – ОТ ИЗБРАННЫХ К ШИРОКИМ МАССАМ

Статья в формате PDF 114 KB...

04 07 2019 23:23:43

К ПРОБЛЕМЕ ОТБОРА В ХОККЕЕ

Статья в формате PDF 262 KB...

01 07 2019 19:14:47

МЕХАНИЗМЫ НЕЛИНЕЙНОЙ ДИНАМИКИ СЕРДЕЧНОГО РИТМА. ВЛИЯНИЕ ВЕГЕТАТИВНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Исследовано влияние вегетативной нервной системы на нелинейную динамику сердечного ритма. С этой целью рассмотрены две модели: первая основана на изучении нелинейных показателей у лиц с различным вегетативным балансом, который является важнейшим показателем состояния вегетативной нервной регуляции сердечно-сосудистой системы. Вторая модель – это возрастные особенности нелинейной динамики сердечного ритма. Показано, что наибольшая сложность и «хаотичность» ритма сердца наблюдается у лиц с преобладающим влиянием парасимпатического отдела В Н С. Наоборот, смещение вегетативного баланса в сторону симпатического отдела приводит к упорядочению последовательности кардиоинтервалов, Однако конечный результат не является просто суммой данных воздействий, поскольку интегрированные влияния обеих отделов В Н С имеет форму нелинейных взаимосвязей. ...

29 06 2019 2:24:31

АКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ОБУЧЕНИЯ

Статья в формате PDF 249 KB...

24 06 2019 10:57:20

ВОЗМОЖНЫЕ ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ КАРИЕСА ЗУБОВ ПРИ ОРТОДОНТИЧЕСКОМ ЛЕЧЕНИИ

Наши исследования показали, что эффективность профилактики кариеса зубов значительно снижается на фоне вторичных иммунодефицитных состояний ( И Д С), вызванных ортодонтическим аппаратурным лечением. Предлагаемый метод профилактики позволил купировать иммунодефицитное состояние, возникающее на этапах ортодонтического лечения, и повысить эффективность профилактики кариеса зубов. ...

23 06 2019 10:16:11

О НЕКОТОРЫХ ВИДАХ РОДА CTENOCEPHALIDES (PULICIDAE, INSECTA)

Уточнено систематическое положение отдельных подвидов и видов рода Ctenocephalides и их распространение по зоогеографическим областям. ...

15 06 2019 14:16:15

ПРОБЛЕМА ПОЛУЧЕНИЯ ВЫСОКОКАЧЕСТВЕННОГО ФАРФОРА

Статья в формате PDF 113 KB...

13 06 2019 10:23:14

КРАСОТА КАК СОЦИАЛЬНЫЙ КОНСТРУКТ

Статья в формате PDF 339 KB...

08 06 2019 14:18:19

ПОДВОДНЫЕ ГОРОДА

Статья в формате PDF 763 KB...

06 06 2019 5:10:29

ПРЕДЕЛЬНЫЕ ЦИКЛЫ В СЛОЖНЫХ ЭКОЛОГИЧЕСКИХ СИСТЕМАХ «ХИЩНИКЖЕРТВА»

В настоящей работе рассматриваются сложные иерархические системы «хищник -жертва - продуцент». В основу исследования таких систем положены достаточно хорошо известные экспериментальные данные, собранные компанией « Гудзонов залив» за более чем столетний период. На нижнем уровне сложной иерархической системы исследуется влияние солнечного потока на скорость роста продуцентов (деревьев, кустарников и т.д.). Показана возможность стохастических колебаний в многоуровневой системе. Подтверждена ранее высказанная гипотеза о возможности колебаний в системе «жертва -продуцент». Математическая модель описывает широкий спектр процессов и явлений, которые характерны для сложных экологических систем. ...

04 06 2019 20:38:46

ЖИЗНЬ ЭТО...

« Что такое жизнь?» Этот вопрос занимает человечество с древнейших времён. Многие философы и естествоиспытатели пытались и пытаются разрешить этот вопрос, определить жизнь как явление. Существует множество определений жизни, но, несмотря на это, среди них нет ни одного, который бы наиболее полно отразил основной принцип существования жизни, её сущность. В предлагаемой вашему вниманию статье сделана ещё одна попытка объяснения феномена жизни. Её основная идея: Жизнь - это самовоспроизводящийся катализатор диссипации энергии. Что касается самовоспроизведения, то здесь всё более или менее понятно, а вот словосочетание «катализатор диссипации» требует некоторых разъяснений. Диссипация - термин, обозначающий рассеяние энергии, т.е. её переход с потенциально более высокого уровня на более низкий - тепловой уровень. В свете рассматриваемого определения жизни подразумевается, что энергия квантов солнечного света, которые могут странствовать в космосе «бесконечно», будучи поглощенной растениями поэтапно диссипатируется, в процессах жизнедеятельности и формирования собственных структур последовательными участниками пищевой цепи (растение - травоядное - хищник - падальщики), в тепловое излучение. Таким образом, живое вещество, многократно ускоряя процесс диссипации энергии солнечных квантов в тепловое излучение, играет в нем роль специфического катализатора. Далее рассматривается ряд важных следствий, вытекающих из данного определения. ...

31 05 2019 0:32:49

Изомерия и гомеостаз популяций

Статья в формате PDF 102 KB...

28 05 2019 22:23:54

КОНЦЕПТУАЛЬНЫЕ ИДЕИ ВОСПИТАНИЯ И ПОДГОТОВКИ КОНКУРЕНТОСПОСОБНЫХ СПЕЦИАЛИСТОВ

Исторический аспект развития студенческого самоуправления в дореволюционный, советский и переходный периоды России показали, что будущее страны на современном этапе определяется тем, каким образом будут осуществлены воспитание и подготовка квалифицированной рабочей силы, готовой к постоянному профессиональному росту, социальной и профессиональной мобильности. Одним из важных стимулов повышения гражданской, патриотической и социальной активности будущих специалистов являются восстановление, наличие и дальнейшее развитие и совершенствование таких демократических институтов в студенческой среде как соуправление и самоуправление. ...

24 05 2019 6:50:28

ИЗМЕНЕНИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ У ШКОЛЬНИКОВ С РАЗЛИЧНОЙ ЭМОЦИОНАЛЬНОЙ УСТОЙЧИВОСТЬЮ В ПЕРИОД ИХ РАБОТЫ ЗА КОМПЬЮТЕРОМ

Исследованы изменения физиологических показателей школьников в условиях их работы за компьютером в течение учебного года. Дан сравнительный анализ изменений физиологических показателей школьников, отличающихся эмоциональной устойчивостью. Получены результаты, свидетельствующие о неблагоприятном влиянии условий работы за компьютером на школьников младших классов осенью и весной. ...

18 05 2019 20:56:40

ЛАЗЕР КАК ИСТОЧНИК АКТИВНОГО ИЗЛУЧЕНИЯ

Статья в формате PDF 311 KB...

16 05 2019 8:52:14

ПОЦЕЛУЕВА ЛЮДМИЛА АЛЕКСАНДРОВНА

Статья в формате PDF 109 KB...

15 05 2019 10:56:43

МОНИТОРИНГ НЕФТЯНОГО ЗАГРЯЗНЕНИЯ ВИННОВСКОЙ РОЩИ

Статья в формате PDF 305 KB...

13 05 2019 3:42:31

ИКСОДОВЫЕ КЛЕЩИ И ЖИВОТНОВОДСТВО КУЗБАССА

Статья в формате PDF 117 KB...

10 05 2019 4:24:37

ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ КАПИТАЛ В ЯДЕРНОМ ТЭК РОССИИ

Статья в формате PDF 108 KB...

29 04 2019 21:55:50

Еще:
Обзоры -1 :: Обзоры -2 :: Обзоры -3 :: Обзоры -4 :: Обзоры -5 :: Обзоры -6 :: Обзоры -7 :: Обзоры -8 :: Обзоры -9 :: Обзоры -10 :: Обзоры -11 ::

Последовательность подготовки научной работы может быть такой:

Выбор темы. Это важный этап. Во-первых, тема должна быть интересна не только вам, но и большинству слушателей, которым вы будете её докладывать, чтобы вы видели заинтересованность в их глазах, а не откровенную скуку.

Выбор целей и задач своей научной работы. То есть, нужно сузить тему. Например, тема: «Грудное вскармливание», сужение темы: «Грудное вскармливание среди студенток нашего ВУЗа». И если общая тема мало кому интересна, то суженная до рамок собственного института или университета, она становится интересной практически для всех слушателей. Целью может стать: «Содействие оптимальным условиям вскармливания грудью детей студентов нашего ВУЗа», а задачей — доказать, что специальные условия, созданные для кормящих студенток, не помешают их успеваемости, но уменьшат количество пропусков, академических отпусков и способствуют выращиванию здоровых детей — нашего будущего. Понятно, что эта тема подходит для студентов медицинских и педагогических ВУЗов, но и в других учебных учреждениях можно найти темы, интересные всем.

Разработать методы исследования и сбора информации. В случае с естественным вскармливанием, скорее всего, это будет анкетирование студенток, имеющих детей.

Систематизировать материал и подготовить презентацию.

Подготовиться к выступлению.

Выступить и получить: награду, удовольствие и опыт, чтобы в следующем году выступить ещё лучше и сорвать шквал аплодисментов, стать узнаваемым, а значит — более конкурентоспособным!