IT-Reviews    

НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ ШИРВАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА

c78089d0 Источник:
Акперова Г.А. Среди населения Ширванской зоны Азербайджана проведены медико-генетические исследования по выявлению нарушений ЦНС и органов чувств, установлены типы наследования патологий. Среди 119 больных с 14 наследственными и врожденными заболеваниями 71,43 % приходится на моногенные патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется кровнородственными браками среди родителей пробандов. Статья в формате PDF 284 KB центральная нервная системаорганы чувствкровнородственные бракитип наследования

Ежегодно на свет появляется все больше детей с врожденными аномалиями развития, увеличивается и число недугов, приобретенных в раннем детстве. Основными причинами инвалидности у детей являются врожденные и хромосомные болезни, болезни внутриутробного и перинатального периода.

Нарушения физического и нервно-психического развития выявлены у 26,4 % детей первого года жизни, частота случаев церебрального паралича (ДЦП), умственной отсталости и других неврологических расстройств составляет 1,5-2,5:1000 новорожденных, неврологические заболевания являются причиной 70 % инвалидности с детства [8; 9]. Дефекты невральной трубки являются причиной высоких уровней младенческой смертности и серьезных заболеваний [3; 13]. К числу первостепенных проблем в детской неврологии традиционно относится и эпилепсия, заболеваемость которой составляет 0,5-0,7:1000 человек, распространенность - 5-10:1000 человек, не менее одного припадка в течение жизни переносят 5 % населения, у 20-30 % больных заболевание является пожизненным [10; 12]. Одной из основных форм умственной отсталости является олигофрения, включающая несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте с частотой 2-3 % [14].

Наиболее частым дефектом зрения является миопия, лишающая трудоспособности, либо значительно ограничивающая ее в молодом или зрелом возрасте и относящаяся к группе глазных болезней с наследственной предрасположенностью [7]. Врожденные катаракты составляют около 10 % от катаракт различной этиологии, среди причин слепоты у детей на долю врожденных катаракт приходится 13,2-24,1 %, среди причин слабовидения - 12,1-13,4 %. Наследственные формы катаракт составляют 25-33 % от врожденных катаракт и часто встречаются у нескольких членов одной семьи [11].

Всемирные комплексные медицинские осмотры по выявлению нарушений слуха, проведенные в различных зонах, показали, что более чем у 6 % населения обнаружены изменения слуховой функции, причем у 0,65-2 % из них выявлен неадекватный слух. Распространенность врожденной тугоухости и глухоты составляет 1:650-1000 новорожденных [5].

Учитывая значительную роль аномалий ЦНС и органов чувств в младенческой и детской смертности, инвалидизации, социальной дезадаптации, медико-генетическое изучение данных патологий является необходимым для их адекватного лечения и корректной профилактики. С этой целью нами проведено популяционно-генетическое обследование детского населения Ширванской зоны Азербайджана в возрасте до 14 лет.

Материалы и методы исследований

Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Кобустанского и Ахсуинского районов Ширванской зоны в период с 2005 по 2010 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией ЦНС, органов слуха и глаз использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.

Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [6]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [4].

Результаты исследований и их обсуждение

По установленным ранее результатам популяционно-генетических исследований, проведенных среди детского населения Ширванской зоны, в Ахсуинском районе среди 13105 проживающих здесь детей у 114-ти обнаружены 22 нозологические формы, в Кобустанском районе среди 12249 детей у 118-ти - 23 формы [2].

Ведущими патологиями среди зарегистрированных наследственных и врожденных патологий являются нарушения ЦНС и органов чувств (слуха и зрения) [1]. При этом в Ахсуинском районе нарушения ЦНС составляют 66,07 %, в Кобустанском районе - 80,95 %. Аномалии слуха в Ахсуинском районе регистрировались с частотой 10,71 %, патологии зрения - с частотой 23,21 %. Обратная картина наблюдается в Кобустанском районе, где аномалии слуха встречаются чаще - 12,7 %, нарушения зрения реже - 6,35 %.

Наиболее обширно представлена структура заболеваний ЦНС совместно с нарушениями умственного развития - до 8 клинических форм в каждом обследуемом районе (рисунок).

Нарушения ЦНС и органов чувств в Ширванской зоне Азербайджана:
1 - дцп; 2 - олигофрения; 3 - эпилепсия; 4 - энцефалопатия; 5 - врожденная гидроцефалия;
6 - spina bifida; 7 - имбецильность; 8 - умственная отсталость совместно с астигматизмом;
9 - умственная отсталость совместно с врожденной глухонемотой; 10 - синдром коккейна

Среди нарушений ЦНС ведущее место занимает ДЦП, олигофрения, энцефалопатия и Spina bifida, характеризующиеся высокой фенотипической частотой (таблица).

Фенотипические частоты нарушений ЦНС в Ширванской зоне республики, %

Название патологии

Ахсуинский район

Кобустанский район

ДЦП (ВПР, АР, МФ)

0,1145

0,1388

Олигофрения (ВПР, АР)

0,0458

0,0735

Эпилепсия (ВПР, АР)

0,0153

0,0245

Энцефалопатия (ВПР)

0,0305

0,0571

УО + врожденная глухонемота (ВПР, АД)

-

0,0571

Имбецибельность (немота) (МФ, АР)

0,0153

-

Spina bifida (ВПР)

0,0382

0,0408

УО + астигматизм (ВПР)

0,0153

-

Врожденная гидроцефалия (ВПР)

0,0076

0,0163

Синдром Коккейна (АР)

-

0,0082

Примечание: УО - умственная отсталость, АР - аутосомно-рецессивное заболевание, АД - аутосомно-доминантное заболевание, МФ - мультифакториальное заболевание, ВПР - врожденный порок развития.

Наряду с врожденными пороками развития более половины менделирующих заболеваний ЦНС составляют патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что характерно для населения с высокими значениями кровнородственных и эндогамных браков и коэффициента инбридинга.

Надо отметить, что синдромальные нарушения ЦНС встречаются довольно редко. Достоверность различий полученных данных по нарушениям ЦНС по районам не выявлена (χ2 > 0,05; P > 0,05).

Врожденная глухонемота как несиндромальный порок встречается во всех обследуемых районах зоны. При составлении родословных определен его врожденный, мультифакториальный и аутосомно-рецессивный тип наследования. При этом в Ахсуинском районе фенотипическая частота заболевания составляет 0,0610 % , в Кобустанском - 0,0653 % . Достоверных различий по аномалиям слуха также не установлено (χ2 > 0,05; P > 0,05).

В Кобустанском районе 7 детей страдали синдромальной глухонемотой, встречающейся совместно с умственной отсталостью (см. таблицу).

Среди аномалий зрения диагностированы несколько клинических форм, по полученным результатам которых среди популяции районов обнаружено достоверное различие (χ2 < 0,025; P < 0,05). Так, в Ахсуинском районе выявлено 13 детей с миопией обоих глаз с частотой 0,0687 % и врожденной катарактой - 0,0305 % . В Кобустанском районе обнаружено 4 детей с миопией обеих глаз (0,0082 % ), врожденной катарактой (0,0163 % ) и ретинобластомой (0,0082 % ).

Таким образом, в Ширванской зоне Азербайджана среди 119 больных детей с 14 наследственными и врожденными заболеваниями ЦНС и органов чувств 71,43 % приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется высокой частотой кровнородственных браков среди родителей пробандов, характерных для исследуемой зоны республики.

Полученные результаты популяционных исследований с дальнейшим составлением регистра нозологий и больных необходимы для перспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования этих семей. Кроме того, это важно для диагностики и организации правильного лечения и профилактики указанных патологий, включая пренатальную диагностику плода в семьях, входящих в группу риска, и тем самым снижения рождаемости больных детей и их смертности.

Список литературы

  1. Акперова Г.А. Нарушения центральной нервной системы среди детского населения Ширванской зоны Азербайджана / XII Всероссийская научно-практическая конференция «Молодые ученые в медицине». 25-26 апреля 2007 г.: Тезисы докладов. - Казань: Отечество, 2007. - С. 96.
  2. Акперова Г.А. Сравнительный анализ врожденных патологий в Муганской и Ширванской зонах Азербайджана // Успехи современного естествознания. - М.: Академия Естествознания, 2007. - №8. - С. 22-25.
  3. Бицадзе В.О., Макацария А.Д. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода // Акушерство и гинекология. - 2007. - №1 (136). - С. 26-28.
  4. Гланц С. Медико-биологическая статистика: пер. с англ. - М.: Практика. 1998. - 459 с.
  5. Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в республике Чувашия: автореф. дис. ... канд. мед. наук. - М., 2007. - 24 с.
  6. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. - М.: Мир, 1978. - 546 с.
  7. Сергиенко Н.М. Офтальмологическая оптика. - Киев: Здоров´я. 1982. - 182 с.
  8. Сичинава Л.Г. Перинатальные гипоксические поражения ЦНС плода и новорожденного: автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1993. - 40 с.
  9. Тератология человека: Руководство для врачей / под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина. 1991. - 478 с.
  10. Троицкая Л.А. Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией и их коррекция: автореф. дис. ... д-ра пед. наук. - М., 2007. - 44 с.
  11. Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей. - Л.: Медицина, 1982. - 200 с.
  12. Begley C.E. The cost of epilepsy in the United States: an estimate from population-based clinical and survey data // Epilepsy. - 2000. - №41 (3). - С. 342-351.
  13. Carmona R.H. The global challenges of birth defects and disabilities // Lancet. - 2005. - №366. - С. 1144-46.
  14. Cooper B. Nature, nurture and mental disorder: old concepts in the new millennium // Brit. J. of Psychiatry. - 2001. - V.ol 178 (suppl.40). - P. 91-102.



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:

СТРАТЕГИЯ РАЗВИТИЯ МОРСКИХ ПОРТОВ

Статья в формате PDF 110 KB...

25 10 2020 9:55:47

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ ВНУТРИУТРОБНОГО СОСТОЯНИЯ ПЛОДА У ПАЦИЕНТОК С ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ

Цитомегаловирусная инфекция ( Ц М В И) относится к числу самых распространенных вирусных заболеваний. Наиболее уязвимыми являются плод и новорожденный. Целью данного исследования явилась ранняя диагностика нарушений внутриутробного состояния плода у беременных с Ц М В И. Благодаря разработке новой ультразвуковой аппаратуры, основанной на эффекте Допплера проводились исследования кровотока в магистральных сосудах, а именно маточных артериях. Согласно поставленной цели по разработанной нами методике были рассмотрены анкеты клинико-лабораторного исследования у беременных с Ц М В И. Всего обследовано 115 женщин с различными сроками беременности и 40, составляющих контрольную группу. Из общего числа беременных у 64 (55,7 %) Ц М В И протекала в легкой форме, первично-латентную инфекцию наблюдали у 48 (41,7 %) пациенток. Ультразвуковое сканирование проводилось в разные сроки беременности, преимущественно во II-III триместрах, однако, по показаниям в некоторых случаях У З И осуществляли и в более ранние сроки. Исследование проводилось на аппарате «Aloka» 1700 SSD с допплерометрическим блоком пульсирующей волны, с использованием трансдьюсеров 3,5 и 5 м Гц и трансвагинальным датчиком 6,5 м Гц. При допплерографии в акушерстве применяется качественный анализ кривых скоростей кровотока ( К С К). Определяются систоло-диастолическое соотношение ( С Д О), индекс резистентности ( И Р), пульсовый индекс ( П И). В нашем исследовании наиболее неблагоприятным признаком явилось появление дикротической выемки на фоне двухстороннего нарушения маточно-плацентарного кровотока. У беременных с латентной формой Ц М В И нами выявлена также ассиметрия маточно-плацентарного кровотока. Изменение кровотока в правой М А более выражено, что, по-видимому связано с наличием плацентации одноименной стороны. Снижение маточно-плацентарного кровотока в правой М А постепенно приводит к снижению в левой М А, и связано с наличием морфологических изменений в плаценте. Более выраженные нарушения маточно-плацентарного кровотока встретились у беременных с С З Р П. Из этого следует, что основная причина гипотрофии – это нарушение маточно-плацентарного кровотока. ...

10 10 2020 12:36:15

МАТЕРИАЛЬНОЕ СТИМУЛИРОВАНИЕ ЗА РУБЕЖОМ И В РОССИИ

Статья в формате PDF 123 KB...

04 10 2020 10:48:22

Арт-объект как специфичная художественная форма

Статья в формате PDF 314 KB...

02 10 2020 23:56:43

МОБИЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ В СОВРЕМЕННОЙ АРХИТЕКТУРЕ

Статья в формате PDF 165 KB...

22 09 2020 11:59:58

МОДЕЛИРОВАНИЕ КВАЗИФРАКТАЛЬНЫХ КОНФИГУРАЦИЙ МЕЖФАЗНЫХ ГРАНИЦ МЕТОДОМ ИТЕРАЦИИ ПРЯМОУГОЛЬНЫХ ГЕНЕРАТОРОВ НА 2D СЕТКАХ

Обсуждены методика и некоторые результаты моделирования вероятных конфигураций межфазных границ на поверхности композиционных материалов, полученные методом итерации прямоугольных генераторов на определенных сетках Кеплера- Шубникова. ...

21 09 2020 14:53:23

ПОЦЕЛУЕВА ЛЮДМИЛА АЛЕКСАНДРОВНА

Статья в формате PDF 109 KB...

14 09 2020 11:11:27

ПРОКОПЕНКО ПЁТР ГЕОРГИЕВИЧ

Статья в формате PDF 318 KB...

01 09 2020 1:48:48

ЭТНОЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА

Статья в формате PDF 102 KB...

29 08 2020 10:21:56

АНАЛИЗ ТЕПЛОВОГО РАЗГОНА В АККУМУЛЯТОРАХ НКБН-25-У3

Статья в формате PDF 121 KB...

25 08 2020 8:33:42

СИСТЕМНАЯ МЕДИЦИНА В САНАТОРНО-КУРОРТНОЙ ПРАКТИКЕ

Статья в формате PDF 144 KB...

09 08 2020 8:37:20

Доминирования эго-защитных механизмов у студентов

Статья в формате PDF 131 KB...

02 08 2020 3:51:23

ТЕТРАДНЫЙ ЭФФЕКТ ФРАКЦИОНИРОВАНИЯ РЕДКОЗЕМЕЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ И ЕГО ИСПОЛЬЗОВАНИЕ В РЕШЕНИИ ПРОБЛЕМ ПЕТРОЛОГИИ ГРАНИТОИДОВ

Рассмотрены химические и термодинамические особенности возникновения тетрадного эффекта фракционирования редкоземельных элементов в высоко эволюционированных гранитоидах на многих примерах его проявления в отечественной и зарубежной практики. Выявление тетрадного эффекта позволяет боле глубоко понять особенности петрологии развития магматических очагов многих интрузивных комплексов и потенциальные перспективы гранитоидов на редкометалльное и редкоземельное оруденение. Составлена математическая программа расчёта тетрадного эффекта фракционирования редкоземельных элементов, прилагаемая в электронном варианте к статье. ...

30 07 2020 5:10:33

ЛИТЕРАТУРНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ ДЕТЕЙ: КРИЗИС ЧТЕНИЯ

Статья в формате PDF 265 KB...

28 07 2020 2:41:49

ВОЗМОЖНЫЕ ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ КАРИЕСА ЗУБОВ ПРИ ОРТОДОНТИЧЕСКОМ ЛЕЧЕНИИ

Наши исследования показали, что эффективность профилактики кариеса зубов значительно снижается на фоне вторичных иммунодефицитных состояний ( И Д С), вызванных ортодонтическим аппаратурным лечением. Предлагаемый метод профилактики позволил купировать иммунодефицитное состояние, возникающее на этапах ортодонтического лечения, и повысить эффективность профилактики кариеса зубов. ...

24 07 2020 18:12:17

БРИЛЛЬ ГРИГОРИЙ ЕФИМОВИЧ

Статья в формате PDF 452 KB...

16 07 2020 14:10:13

МЕТОД КОНТРОЛЯ КАЧЕСТВА СРЕДЫ ОБИТАНИЯ В МЕГАПОЛИСЕ

Статья в формате PDF 218 KB...

15 07 2020 22:45:10

ПЕРСОНАЛ БАНКА КАК ВАЖНЕЙШИЙ ЕГО КАПИТАЛ

Статья в формате PDF 118 KB...

13 07 2020 17:50:37

ГЕНЕТИКА ПОВЕДЕНИЯ: АССОЦИАЦИЯ ГЕНОТИПА ПО ЛОКУСУ TAG 1A DRD2

В работе впервые приведены сведения об особенностях аудиогенной чувствительности и поведения в «открытом поле» двух групп крыс, гомозиготных по локусу TAG 1A DRD2. ...

11 07 2020 20:24:14

Системный анализ онтогенеза надпочечников человека

Статья в формате PDF 102 KB...

10 07 2020 13:48:25

ПЛАТИНА И ПЛАТИОИДЫ В ОФИОЛИТАХ САЛАИРА, АЛТАЯ И ГОРНОЙ ШОРИИ

Приведены данные по распространению элементов платиновой группы ( Э П Г) в офиолитах Салаира, Алтая и Горной Шории. Э П Г в наибольших концентрациях отмечены в проявлениях хромитов, образующих подиформные залежи, а также в никелевых проявлениях с обильными сульфидами меди, никеля и кобальта. Минералы Э П Г представлены изоферроплатиной, иридосмином и рутениридосмином. Реже встречаются самородная платина, рутениевый невъянскит и рутениевый сысерскит. В рудных телах также присутствуют в повышенных концентрациях золото и серебро. Состав минеральных фаз платиноидов указывает на близость к восточно-уральскому геолого-промышленному типу, связанному с изверженными породами габбро-клинопироксенит-перидотитовой формации. ...

04 07 2020 12:42:48

СОВРЕМЕННОЕ СОЦИАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ В РОССИИ

Статья в формате PDF 128 KB...

02 07 2020 17:24:39

ПЕСНЯ НА УРОКАХ ИНОСТРАННОГО ЯЗЫКА

Статья в формате PDF 123 KB...

01 07 2020 3:38:59

ЛЕД И ЛЕДНИКИ

Статья в формате PDF 279 KB...

30 06 2020 7:35:29

ОСОБЕННОСТИ ПОДГОТОВЛЕННОСТИ СПОРТСМЕНОК ДЛЯ ДАЛЬНЕЙШЕЙ СПЕЦИАЛИЗАЦИИ НА ОЛИМПИЙСКОЙ ДИСТАНЦИИ

В статье отражены результаты комплексного исследования подготовленности спортсменок, специализирующихся в беге на 300-400 м с барьерами. Дан анализ статистически достоверных различий по педагогическим, физиологическим и биометрическим показателям в ответственейший момент спортивной карьеры - момент перехода с «детской» дистанции (бега на 300 м с барьерами) на олимпийскую дисциплину (400 м с барьерами). Выявлены взаимосвязи между различными сторонами подготовленности: физической, функциональной и технической. Представленный материал можно использовать в виде модельных характеристик для девушек в возрасте 15-16 лет и закономерностей становления спортивного мастерства при уточнении Учебной программы для детско-юношеских спортивных школ, специализированных детско-юношеских школ олимпийского резерва и школ высшего спортивного мастерства по разделу « Барьерный бег». ...

20 06 2020 8:30:44

СТРОЕНИЕ И ТОПОГРАФИЯ ТКАНЕВЫХ КАНАЛОВ

Статья в формате PDF 124 KB...

17 06 2020 10:20:44

ИСЛЕДОВАНИЕ РАБОТЫ КОТЕЛЬНОГО АГРЕГАТА ТП-13/В, РАБОТАЮЩЕГО НА ПРИРОДНО-ДОМЕННОЙ СМЕСИ ГАЗОВ

В статье отражен анализ работы котельного агрегата Т П-13/ В, работающего на смеси природного и доменного газов, выявлены основные недостатки его работы. Также предложены мероприятия, позволяющие повысить эффективность котельного агрегата и решить некоторые проблемы, связанные с его работой. Рассмотрена целесообразность внесения предложенных изменений. ...

12 06 2020 20:48:25

Еще:
Обзоры -1 :: Обзоры -2 :: Обзоры -3 :: Обзоры -4 :: Обзоры -5 :: Обзоры -6 :: Обзоры -7 :: Обзоры -8 :: Обзоры -9 :: Обзоры -10 :: Обзоры -11 ::

Последовательность подготовки научной работы может быть такой:

Выбор темы. Это важный этап. Во-первых, тема должна быть интересна не только вам, но и большинству слушателей, которым вы будете её докладывать, чтобы вы видели заинтересованность в их глазах, а не откровенную скуку.

Выбор целей и задач своей научной работы. То есть, нужно сузить тему. Например, тема: «Грудное вскармливание», сужение темы: «Грудное вскармливание среди студенток нашего ВУЗа». И если общая тема мало кому интересна, то суженная до рамок собственного института или университета, она становится интересной практически для всех слушателей. Целью может стать: «Содействие оптимальным условиям вскармливания грудью детей студентов нашего ВУЗа», а задачей — доказать, что специальные условия, созданные для кормящих студенток, не помешают их успеваемости, но уменьшат количество пропусков, академических отпусков и способствуют выращиванию здоровых детей — нашего будущего. Понятно, что эта тема подходит для студентов медицинских и педагогических ВУЗов, но и в других учебных учреждениях можно найти темы, интересные всем.

Разработать методы исследования и сбора информации. В случае с естественным вскармливанием, скорее всего, это будет анкетирование студенток, имеющих детей.

Систематизировать материал и подготовить презентацию.

Подготовиться к выступлению.

Выступить и получить: награду, удовольствие и опыт, чтобы в следующем году выступить ещё лучше и сорвать шквал аплодисментов, стать узнаваемым, а значит — более конкурентоспособным!