НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ ШИРВАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА
Ежегодно на свет появляется все больше детей с врожденными аномалиями развития, увеличивается и число недугов, приобретенных в раннем детстве. Основными причинами инвалидности у детей являются врожденные и хромосомные болезни, болезни внутриутробного и перинатального периода.
Нарушения физического и нервно-психического развития выявлены у 26,4 % детей первого года жизни, частота случаев церебрального паралича (ДЦП), умственной отсталости и других неврологических расстройств составляет 1,5-2,5:1000 новорожденных, неврологические заболевания являются причиной 70 % инвалидности с детства [8; 9]. Дефекты невральной трубки являются причиной высоких уровней младенческой смертности и серьезных заболеваний [3; 13]. К числу первостепенных проблем в детской неврологии традиционно относится и эпилепсия, заболеваемость которой составляет 0,5-0,7:1000 человек, распространенность - 5-10:1000 человек, не менее одного припадка в течение жизни переносят 5 % населения, у 20-30 % больных заболевание является пожизненным [10; 12]. Одной из основных форм умственной отсталости является олигофрения, включающая несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте с частотой 2-3 % [14].
Наиболее частым дефектом зрения является миопия, лишающая трудоспособности, либо значительно ограничивающая ее в молодом или зрелом возрасте и относящаяся к группе глазных болезней с наследственной предрасположенностью [7]. Врожденные катаракты составляют около 10 % от катаракт различной этиологии, среди причин слепоты у детей на долю врожденных катаракт приходится 13,2-24,1 %, среди причин слабовидения - 12,1-13,4 %. Наследственные формы катаракт составляют 25-33 % от врожденных катаракт и часто встречаются у нескольких членов одной семьи [11].
Всемирные комплексные медицинские осмотры по выявлению нарушений слуха, проведенные в различных зонах, показали, что более чем у 6 % населения обнаружены изменения слуховой функции, причем у 0,65-2 % из них выявлен неадекватный слух. Распространенность врожденной тугоухости и глухоты составляет 1:650-1000 новорожденных [5].
Учитывая значительную роль аномалий ЦНС и органов чувств в младенческой и детской смертности, инвалидизации, социальной дезадаптации, медико-генетическое изучение данных патологий является необходимым для их адекватного лечения и корректной профилактики. С этой целью нами проведено популяционно-генетическое обследование детского населения Ширванской зоны Азербайджана в возрасте до 14 лет.
Материалы и методы исследований
Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Кобустанского и Ахсуинского районов Ширванской зоны в период с 2005 по 2010 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией ЦНС, органов слуха и глаз использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.
Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [6]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [4].
Результаты исследований и их обсуждение
По установленным ранее результатам популяционно-генетических исследований, проведенных среди детского населения Ширванской зоны, в Ахсуинском районе среди 13105 проживающих здесь детей у 114-ти обнаружены 22 нозологические формы, в Кобустанском районе среди 12249 детей у 118-ти - 23 формы [2].
Ведущими патологиями среди зарегистрированных наследственных и врожденных патологий являются нарушения ЦНС и органов чувств (слуха и зрения) [1]. При этом в Ахсуинском районе нарушения ЦНС составляют 66,07 %, в Кобустанском районе - 80,95 %. Аномалии слуха в Ахсуинском районе регистрировались с частотой 10,71 %, патологии зрения - с частотой 23,21 %. Обратная картина наблюдается в Кобустанском районе, где аномалии слуха встречаются чаще - 12,7 %, нарушения зрения реже - 6,35 %.
Наиболее обширно представлена структура заболеваний ЦНС совместно с нарушениями умственного развития - до 8 клинических форм в каждом обследуемом районе (рисунок).
Нарушения ЦНС и органов чувств в Ширванской зоне Азербайджана:
1 - дцп; 2 - олигофрения; 3 - эпилепсия; 4 - энцефалопатия; 5 - врожденная гидроцефалия;
6 - spina bifida; 7 - имбецильность; 8 - умственная отсталость совместно с астигматизмом;
9 - умственная отсталость совместно с врожденной глухонемотой; 10 - синдром коккейна
Среди нарушений ЦНС ведущее место занимает ДЦП, олигофрения, энцефалопатия и Spina bifida, характеризующиеся высокой фенотипической частотой (таблица).
Фенотипические частоты нарушений ЦНС в Ширванской зоне республики, %
|
Название патологии |
Ахсуинский район |
Кобустанский район |
|
ДЦП (ВПР, АР, МФ) |
0,1145 |
0,1388 |
|
Олигофрения (ВПР, АР) |
0,0458 |
0,0735 |
|
Эпилепсия (ВПР, АР) |
0,0153 |
0,0245 |
|
Энцефалопатия (ВПР) |
0,0305 |
0,0571 |
|
УО + врожденная глухонемота (ВПР, АД) |
- |
0,0571 |
|
Имбецибельность (немота) (МФ, АР) |
0,0153 |
- |
|
Spina bifida (ВПР) |
0,0382 |
0,0408 |
|
УО + астигматизм (ВПР) |
0,0153 |
- |
|
Врожденная гидроцефалия (ВПР) |
0,0076 |
0,0163 |
|
Синдром Коккейна (АР) |
- |
0,0082 |
Примечание: УО - умственная отсталость, АР - аутосомно-рецессивное заболевание, АД - аутосомно-доминантное заболевание, МФ - мультифакториальное заболевание, ВПР - врожденный порок развития.
Наряду с врожденными пороками развития более половины менделирующих заболеваний ЦНС составляют патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что характерно для населения с высокими значениями кровнородственных и эндогамных браков и коэффициента инбридинга.
Надо отметить, что синдромальные нарушения ЦНС встречаются довольно редко. Достоверность различий полученных данных по нарушениям ЦНС по районам не выявлена (χ2 > 0,05; P > 0,05).
Врожденная глухонемота как несиндромальный порок встречается во всех обследуемых районах зоны. При составлении родословных определен его врожденный, мультифакториальный и аутосомно-рецессивный тип наследования. При этом в Ахсуинском районе фенотипическая частота заболевания составляет 0,0610 % , в Кобустанском - 0,0653 % . Достоверных различий по аномалиям слуха также не установлено (χ2 > 0,05; P > 0,05).
В Кобустанском районе 7 детей страдали синдромальной глухонемотой, встречающейся совместно с умственной отсталостью (см. таблицу).
Среди аномалий зрения диагностированы несколько клинических форм, по полученным результатам которых среди популяции районов обнаружено достоверное различие (χ2 < 0,025; P < 0,05). Так, в Ахсуинском районе выявлено 13 детей с миопией обоих глаз с частотой 0,0687 % и врожденной катарактой - 0,0305 % . В Кобустанском районе обнаружено 4 детей с миопией обеих глаз (0,0082 % ), врожденной катарактой (0,0163 % ) и ретинобластомой (0,0082 % ).
Таким образом, в Ширванской зоне Азербайджана среди 119 больных детей с 14 наследственными и врожденными заболеваниями ЦНС и органов чувств 71,43 % приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется высокой частотой кровнородственных браков среди родителей пробандов, характерных для исследуемой зоны республики.
Полученные результаты популяционных исследований с дальнейшим составлением регистра нозологий и больных необходимы для перспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования этих семей. Кроме того, это важно для диагностики и организации правильного лечения и профилактики указанных патологий, включая пренатальную диагностику плода в семьях, входящих в группу риска, и тем самым снижения рождаемости больных детей и их смертности.
Список литературы
- Акперова Г.А. Нарушения центральной нервной системы среди детского населения Ширванской зоны Азербайджана / XII Всероссийская научно-практическая конференция «Молодые ученые в медицине». 25-26 апреля 2007 г.: Тезисы докладов. - Казань: Отечество, 2007. - С. 96.
- Акперова Г.А. Сравнительный анализ врожденных патологий в Муганской и Ширванской зонах Азербайджана // Успехи современного естествознания. - М.: Академия Естествознания, 2007. - №8. - С. 22-25.
- Бицадзе В.О., Макацария А.Д. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода // Акушерство и гинекология. - 2007. - №1 (136). - С. 26-28.
- Гланц С. Медико-биологическая статистика: пер. с англ. - М.: Практика. 1998. - 459 с.
- Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в республике Чувашия: автореф. дис. ... канд. мед. наук. - М., 2007. - 24 с.
- Ли Ч. Введение в популяционную генетику. - М.: Мир, 1978. - 546 с.
- Сергиенко Н.М. Офтальмологическая оптика. - Киев: Здоров´я. 1982. - 182 с.
- Сичинава Л.Г. Перинатальные гипоксические поражения ЦНС плода и новорожденного: автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1993. - 40 с.
- Тератология человека: Руководство для врачей / под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина. 1991. - 478 с.
- Троицкая Л.А. Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией и их коррекция: автореф. дис. ... д-ра пед. наук. - М., 2007. - 44 с.
- Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей. - Л.: Медицина, 1982. - 200 с.
- Begley C.E. The cost of epilepsy in the United States: an estimate from population-based clinical and survey data // Epilepsy. - 2000. - №41 (3). - С. 342-351.
- Carmona R.H. The global challenges of birth defects and disabilities // Lancet. - 2005. - №366. - С. 1144-46.
- Cooper B. Nature, nurture and mental disorder: old concepts in the new millennium // Brit. J. of Psychiatry. - 2001. - V.ol 178 (suppl.40). - P. 91-102.
Отзывы (через Facebook):
Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:
Статья в формате PDF 107 KB...
04 08 2020 14:43:27
Изучение иммунитета при стрессе является правомерным в оценке адаптивных систем организма и его резервных возможностей. На основании анализа функциональных возможностей иммунитета можно воздействовать на адаптивные системы и прогнозировать течение стресс-реакции. ...
03 08 2020 19:12:40
Статья в формате PDF 392 KB...
02 08 2020 9:50:53
Статья в формате PDF 106 KB...
01 08 2020 19:38:49
Статья в формате PDF 111 KB...
30 07 2020 8:28:22
Статья в формате PDF 124 KB...
28 07 2020 0:30:39
Статья в формате PDF 103 KB...
27 07 2020 21:27:14
Статья в формате PDF 257 KB...
25 07 2020 2:30:12
Статья в формате PDF 141 KB...
24 07 2020 16:52:40
Статья в формате PDF 262 KB...
22 07 2020 21:27:57
Статья в формате PDF 300 KB...
21 07 2020 4:55:45
Статья в формате PDF 98 KB...
20 07 2020 4:31:43
Статья в формате PDF 117 KB...
18 07 2020 7:28:19
Статья в формате PDF 103 KB...
17 07 2020 0:22:56
Статья в формате PDF 304 KB...
16 07 2020 8:18:30
Статья в формате PDF 128 KB...
15 07 2020 13:47:38
Статья в формате PDF 104 KB...
13 07 2020 4:15:34
Статья в формате PDF 138 KB...
12 07 2020 17:18:23
Статья в формате PDF 112 KB...
10 07 2020 6:39:37
Статья в формате PDF 117 KB...
09 07 2020 22:18:39
Статья в формате PDF 120 KB...
08 07 2020 15:14:33
Статья в формате PDF 269 KB...
07 07 2020 11:14:43
Статья в формате PDF 123 KB...
06 07 2020 18:27:11
В работе изучен мозговой кровоток и его взаимосвязь с нарушением гемореологии у больных хроническими гнойными заболеваниями придаточных пазух носа в остром периоде черепно-мозговой травмы. ...
05 07 2020 1:38:48
Статья в формате PDF 139 KB...
04 07 2020 6:40:57
В статье излагается позиция автора о необходимости максимально ответственно относиться к своему здоровью, исходя из объективных предпосылок нашего времени. ...
03 07 2020 1:48:10
Статья в формате PDF 109 KB...
02 07 2020 11:42:26
Статья в формате PDF 93 KB...
01 07 2020 2:48:30
Статья в формате PDF 105 KB...
30 06 2020 20:45:18
Статья в формате PDF 289 KB...
29 06 2020 7:46:41
Рассмотрена финансовая поддержка издательских проектов Российским Фондом Фундаментальных Исследований. Проанализированы количественные характеристики и динамика результатов конкурсов проектов по разным областям знания. ...
27 06 2020 4:51:46
Рассмотрены некоторые проблемы идентификации моделей распределения данных, при использовании современного математического аппарата для решения этой задачи. Показано, что использование методов нелинейной оптимизации для идентификации моделей приводит к улучшению результатов идентификации, но одновременно, изменяет формальную постановку задачи. Выделено три группы проблем, связанных с выбором критериев согласия, их критических значений и проверкой адекватности получаемых моделей. Проанализированы возможные подходы к решению этих проблем. ...
26 06 2020 1:57:52
Статья в формате PDF 114 KB...
25 06 2020 19:49:13
Статья в формате PDF 200 KB...
24 06 2020 19:17:30
Статья в формате PDF 148 KB...
23 06 2020 22:39:18
Статья в формате PDF 104 KB...
21 06 2020 10:55:52
Статья в формате PDF 807 KB...
20 06 2020 18:56:28
Статья в формате PDF 119 KB...
19 06 2020 18:14:25
Статья в формате PDF 121 KB...
18 06 2020 17:16:24
Статья в формате PDF 121 KB...
17 06 2020 15:43:15
Статья в формате PDF 137 KB...
16 06 2020 6:52:14
Статья в формате PDF 142 KB...
15 06 2020 3:11:15
Статья в формате PDF 133 KB...
14 06 2020 12:22:41
Статья в формате PDF 119 KB...
12 06 2020 8:28:40
Статья в формате PDF 112 KB...
11 06 2020 2:37:45
Статья в формате PDF 112 KB...
10 06 2020 11:19:38
Статья в формате PDF 418 KB...
09 06 2020 6:36:39
Статья в формате PDF 105 KB...
08 06 2020 12:45:12
Разработан способ производства хлеба из целого зерна. Снижение микробиологической обсеменненности зерна осуществляется с помощью природных консервантов, которые можно вносить на стадии замачивания зерна или приготовления теста. Для повышения качества хлеба, сокращения продолжительности замачивания зерна, повышения степени его дисперсности при получении теста целесообразно использовать цитолитические ферментные препараты. ...
06 06 2020 23:34:42
Рассмотрены химические и термодинамические особенности возникновения тетрадного эффекта фракционирования редкоземельных элементов в высоко эволюционированных гранитоидах на многих примерах его проявления в отечественной и зарубежной практики. Выявление тетрадного эффекта позволяет боле глубоко понять особенности петрологии развития магматических очагов многих интрузивных комплексов и потенциальные перспективы гранитоидов на редкометалльное и редкоземельное оруденение. Составлена математическая программа расчёта тетрадного эффекта фракционирования редкоземельных элементов, прилагаемая в электронном варианте к статье. ...
05 06 2020 14:31:48
Статья в формате PDF 256 KB...
04 06 2020 23:21:47
Статья в формате PDF 90 KB...
03 06 2020 10:50:59
Статья в формате PDF 111 KB...
02 06 2020 6:37:15
Статья в формате PDF 266 KB...
01 06 2020 7:20:57
Статья в формате PDF 263 KB...
31 05 2020 4:21:42
Статья в формате PDF 98 KB...
30 05 2020 12:14:46
Уникальные возможности линейных рекуррентных уравнений первого порядка А(n+1) = aA(n) + b позволяют характеризовать закономерности изменения различных свойств органических соединений ( А) не только в пределах локальных групп гомологов, но и одновременно всех рядов с одинаковыми гомологическими разностями. Более того, рекуррентные соотношения применимы к функциям не только целочисленных (число атомов углерода в молекуле), но и равноотстоящих значений аргументов A(x+Δx) = aA(x) + b, (Δx = const). Этот способ аппроксимации проиллюстрирован на примерах температурных зависимостей растворимости различных веществ в воде и даже времен релаксации в высокочастотных полях. ...
29 05 2020 20:32:14
Статья в формате PDF 80 KB...
28 05 2020 15:18:28
Статья в формате PDF 116 KB...
27 05 2020 14:29:40
Статья в формате PDF 138 KB...
24 05 2020 10:56:38
Все более актуальной в настоящее время становится проблема прогнозирования динамики развития региональных лесных комплексов. В качестве одного из этапов исследований по этой теме автором в содружестве с Гринпис России был выполнен описанный в статье проект. В рамках проекта разработана экономико-математическая модель. Последующая реализация модели на компьютере с использованием реальных данных показала ее эффективность для решения задач прогнозирования лесной отрасли. В качестве региона для апробации модели был выбран Санкт- Петербург и область, где влияние человека на окружающую среду в последнее время существенно возросло. Проведенная на основе статистических тестов верификация модели показала ее соответствие реальности. С целью апробации модели были сформированы два сценария с различными значениями показателей внешнего воздействия на региональную систему лесного комплекса. В результате, после имитации были получены основные параметры регионального лесного комплекса, соответствующие двум сценариям. ...
23 05 2020 4:52:10
Статья в формате PDF 115 KB...
22 05 2020 0:22:54
Статья в формате PDF 103 KB...
21 05 2020 13:56:10
Статья в формате PDF 114 KB...
20 05 2020 10:22:25
Статья в формате PDF 130 KB...
19 05 2020 16:55:13
Статья в формате PDF 118 KB...
17 05 2020 20:42:43
Статья в формате PDF 288 KB...
16 05 2020 17:39:52
Статья в формате PDF 294 KB...
15 05 2020 23:22:56
Статья в формате PDF 263 KB...
13 05 2020 2:49:22
Статья в формате PDF 120 KB...
12 05 2020 2:31:48
Статья в формате PDF 304 KB...
11 05 2020 5:17:28
Статья в формате PDF 379 KB...
09 05 2020 13:38:50
Статья в формате PDF 122 KB...
08 05 2020 18:19:52
Статья в формате PDF 108 KB...
06 05 2020 1:39:51
Статья в формате PDF 253 KB...
03 05 2020 21:41:27
Статья в формате PDF 552 KB...
02 05 2020 4:51:47
Статья в формате PDF 111 KB...
01 05 2020 15:47:21
Статья в формате PDF 154 KB...
30 04 2020 14:30:50
Статья в формате PDF 102 KB...
29 04 2020 22:55:57
Статья в формате PDF 113 KB...
28 04 2020 6:13:20
Статья в формате PDF 267 KB...
27 04 2020 20:17:18
Статья в формате PDF 107 KB...
26 04 2020 1:58:45
Статья в формате PDF 95 KB...
25 04 2020 0:18:11
Статья в формате PDF 529 KB...
24 04 2020 16:46:25
Статья в формате PDF 130 KB...
23 04 2020 5:42:21
Статья в формате PDF 150 KB...
22 04 2020 7:28:31
Статья в формате PDF 178 KB...
21 04 2020 6:50:20
Статья в формате PDF 115 KB...
20 04 2020 4:55:50
Статья в формате PDF 122 KB...
19 04 2020 23:46:43
Статья в формате PDF 119 KB...
18 04 2020 9:55:31
Статья в формате PDF 146 KB...
17 04 2020 18:52:50
Статья в формате PDF 102 KB...
16 04 2020 13:13:21
Статья в формате PDF 100 KB...
15 04 2020 1:19:38
Статья в формате PDF 124 KB...
14 04 2020 21:17:37
Статья в формате PDF 125 KB...
13 04 2020 0:30:16
В рамках данной статьи была построена математическая модель старения в форме онтогенетического компромисса процессов канцерогенеза и оксидативного стресса. Старение присуще всем объектам живой и неживой природы. Накопление повреждений в результате оксидативногостресса приводит к зависимому от возраста повреждению тканей, канцерогенезу и, наконец, к старению. С одной стороны, действие активных форм кислорода приводит к повреждению клеток, и, как следствие, к раку. С другой стороны, активные формы кислорода являются средством борьбы с опухолевыми клетками. Компромисс состоит в поддержании уровня свободных радикалов, эффективно подавляющего опухолевые клетки, и в то же время не сильно наносящего вред организму. На основе математической разработана имитационная компьютерная модель старения с возможностью изменений параметров интенсивностей появления опухолевых клеток, размножения, негативного воздействия свободных радикалов, ответа иммунитета. Проведен эксперимент по выявлению максимальной средней продолжительности жизни в зависимости от параметра гомеостатической характеристики. ...
12 04 2020 11:21:22
Статья в формате PDF 250 KB...
11 04 2020 2:20:38
Статья в формате PDF 119 KB...
10 04 2020 6:49:39
Статья в формате PDF 112 KB...
09 04 2020 16:37:31
Статья в формате PDF 245 KB...
08 04 2020 17:10:31
Статья в формате PDF 205 KB...
07 04 2020 9:51:13
Статья в формате PDF 112 KB...
06 04 2020 11:27:27
Статья в формате PDF 117 KB...
05 04 2020 4:56:22
Статья в формате PDF 126 KB...
04 04 2020 8:19:28
Статья в формате PDF 103 KB...
03 04 2020 3:50:12
Статья в формате PDF 119 KB...
02 04 2020 3:11:32
Статья в формате PDF 251 KB...
01 04 2020 20:31:58
Статья в формате PDF 142 KB...
30 03 2020 11:52:11
Статья в формате PDF 251 KB...
29 03 2020 3:48:11
Статья в формате PDF 99 KB...
27 03 2020 0:45:29
Статья в формате PDF 109 KB...
25 03 2020 8:35:27
Статья в формате PDF 187 KB...
23 03 2020 7:19:12
Статья в формате PDF 113 KB...
22 03 2020 4:25:43
Статья в формате PDF 120 KB...
21 03 2020 15:57:43
Статья в формате PDF 221 KB...
20 03 2020 21:32:11
Статья в формате PDF 127 KB...
19 03 2020 7:59:46
Статья в формате PDF 312 KB...
18 03 2020 14:23:31
Статья в формате PDF 122 KB...
16 03 2020 11:53:31
Статья в формате PDF 263 KB...
14 03 2020 11:35:12
Статья в формате PDF 113 KB...
13 03 2020 4:56:28
Статья в формате PDF 116 KB...
12 03 2020 12:31:50
Статья в формате PDF 107 KB...
10 03 2020 9:58:48
Статья в формате PDF 245 KB...
08 03 2020 20:21:32
Еще:
Обзоры -1 :: Обзоры -2 :: Обзоры -3 :: Обзоры -4 :: Обзоры -5 :: Обзоры -6 :: Обзоры -7 :: Обзоры -8 :: Обзоры -9 :: Обзоры -10 :: Обзоры -11 ::
Последовательность подготовки научной работы может быть такой: