IT-Reviews    

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

c78089d0
Мохосоев И.М. Терентьев А.А. Статья в формате PDF 121 KB Расшифровка генома человека предоставила ученым обширную фундаментальную информацию в области биологии и медицины, которую еще необходимо тщательно проанализировать и применить на практике. Одной из задач геномики является разработка новых подходов ранней диагностики и выявления предрасположенности к разным заболеваниям и разной чувствительности к лекарственным препаратам в различных популяциях человека. Для решения этой задачи обычными экспериментальными методами (таких как, определение уровня экспрессии генов в циркулирующих лимфоцитах, протеомный анализ внутренних жидкостей, молекулярный анализ биоптатов тканей и др.) требуется достаточно большое количество времени, большие физические и экономические затраты.

Применение современных компьютерных технологий позволяет одновременно исследовать экспрессию десятков тысяч генов при условии доступа к геномным базам данных, а также при наличии образцов ДНК, аппаратуры для проведения ПЦР и секвенатора ДНК. На основе анализа ДНК разработаны тесты, позволяющие получать информацию о большом числе генов, кодирующих искомые белки и способных вносить вклад в различную устойчивость или подверженность заболеваниям и восприимчивости к лекарствам. Большинство заболеваний и различия в восприимчивости к действию лекарств обусловлены множеством факторов, как генетических (гены и их продукты), так и негенетических (факторы окружающей среды и др.), т.е. являются многофакторными. Таким образом, возникает необходимость идентифицировать множественные гены, ассоциированные со сложными многофакторными заболеваниями, такими как онкологические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона, некоторые формы психических расстройств и др.

Так, нонсенс мутации, приводящие к замене только одной аминокислоты, были обнаружены в 3-х генах, у больных с ранней аутосомной доминантной формой болезни Альцгеймера. Мутации были обнаружены в гене, кодирующем белок-предшественник b-амилоида и расположенном на 21-ой хромосоме, а также гене пресенилина1 (PSEN1) на хромосоме 14 и гене пресенилина2 (PSEN2) на хромосоме 2. В результате у больных наблюдается увеличения содержания пептида А42, который, возможно является первичным нейротоксичным агентом, участвующем в патогенезе заболевания. Другим генетическим фактором риска при болезни Альцгеймера является полиморфизм гена АРОЕ, кодирующего аполипопротеин Е - белок липопротеидов низкой плотности. Выявлено 3 варианта гена (АРОЕ e2, e3, e4), которые кодируют белки, различающиеся только по одной аминокислоте. Обладание одним АРОЕ e4 аллелем примерно в два раза увеличивает риск возникновения болезни Альцгеймера. Точнее, эффект аллеля АРОЕ e4 заключается в уменьшении возраста возникновения заболевания: болезнь возможна на 5-10 лет раньше при наличии одного аллеля и на 10-20 лет раньше при наличии двух аллелей. Замена остатка аргинина на глутамин в 506-ом положении (Arg506Glu), обусловленная мутацией в гене фактора V, предотвращает деградацию этого фактора и способствует тромбообразованию. Эта замена увеличивает риск инфаркта миокарда, инсульта и тромбоза вен у мужчин.

Наибольшие успехи были достигнуты в случае фенотипических признаков, обусловленных изменениями в одном гене. Точечный нуклеотидный полиморфизм (SNP- single nucleotide polymorphism, СНИП), обусловленный вариациями в гене, когда один нуклеотид заменяется на другой, составляет примерно 90% всех изменений в геноме человека. СНИПы появляются с частотой 1 на каждые 800-1200 оснований. Теоретически возможно существование примерно 3 млн. СНИПов. Установлено, что СНИПы возникают как в кодирующей, так и в некодирующей части генома. Они эволюционно стабильны, не меняются от поколения к поколению и передаются по наследству. Одной из целей геномики является идентификация комбинаций СНИПов, ассоциированных с определенными изменениями в функционировании белков, обуславливающих, в свою очередь, изменения метаболических процессов, лежащих в основе физиологических функций и возникновения тех или иных заболеваний. Основная задача - создание карт СНИПов на протяжении всего генома человека.




Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ АЛЬГОЛОГИЧЕСКИХ КРИТЕРИЕВ ПРИ ЭКОЛОГИЧЕСКОМ ПРОГНОЗИРОВАНИИ АНТРОПОГЕННОЙ НАГРУЗКИ НА НАЗЕМНЫЕ ЭКОСИСТЕМЫ

Обсуждаются возможности использования микроскопических почвенных водорослей при оценке качества окружающей среды. Показано, что в качестве критериев при прогнозировании антропогенной нагрузки на наземные экосистемы можно использовать изменение видового состава и численности почвенных водорослей. ...

03 08 2020 4:31:56

О СОЗДАНИИ ВЕТРОЭЛЕКТРИЧЕСКИХ СТАНЦИЙ В БЕЛАРУСИ

Статья в формате PDF 122 KB...

31 07 2020 21:27:52

ИЗМЕНЕНИЯ МИКРОФЛОРЫ У БОЛЬНЫХ, ОПЕРИРОВАННЫХ НА ПОВРЕЖДЕННОЙ СЕЛЕЗЕНКЕ

Проведено изучение состояние микрофлоры у пациентов после различных операций, выполненных по поводу повреждений селезенки в отдаленном послеоперационном периоде. В результате проведенного исследования установлено, что сохранение селезенки предотвращает изменения микрофлоры, так как полученные результаты соответствовали данным группы сравнения. В тоже время, удаление селезенки приводит к нарушению микрофлоры. ...

17 07 2020 7:38:31

СИСТЕМНОЕ ДЕЙСТВИЕ И ЭФФЕКТ ЭНЕРГИИ ЭЛЕКТРОМАГНИТНОГО ПОЛЯ (ЭМП) НА ГИДРАТАЦИЮ, МЕТАБОЛИЗМ ТКАНЕЙ, СОСТОЯНИЕ СТРЕССА ЗДОРОВОГО И БОЛЬНОГО ЧЕЛОВЕКА

С помощью комплекса ядерно-физических методов, Я М Р-спектроскопии, выявлена неоднозначная степень насыщения связанной фазы воды молекулами воды и ряда химических элементов, где основу их специфической связи представляет многослойная поляризованная структура сыворотки крови и лимфы здоровых людей, пациентов с актуальными заболеваниями. Разработана иерархическая двухуровневая модель, согласно собственной концепции сопряженного действия и эффекта энергии, системного Э М П, энергии биохимических цикловых процессов, объединенных потоком протонов, регулируемых буферной системой и гормонами стресса. ...

12 07 2020 1:37:25

КОМПЬЮТЕРНАЯ ДИАГНОСТИКА МИКРОКЛИМАТА ПОМЕЩЕНИЙ

Статья в формате PDF 237 KB...

04 07 2020 20:58:40

ЧИБИСОВ СЕРГЕЙ МИХАЙЛОВИЧ

Статья в формате PDF 309 KB...

25 06 2020 22:25:34

НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ ШИРВАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА

Среди населения Ширванской зоны Азербайджана проведены медико-генетические исследования по выявлению нарушений Ц Н С и органов чувств, установлены типы наследования патологий. Среди 119 больных с 14 наследственными и врожденными заболеваниями 71,43 % приходится на моногенные патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется кровнородственными браками среди родителей пробандов. ...

19 06 2020 4:21:45

РЕЛЬЕФ ОКРЕСТНОСТЕЙ Г. КАДНИКОВА

Статья в формате PDF 87 KB...

18 06 2020 9:28:19

АНАЛИЗ ГИДРОГЕОХИМИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ

Статья в формате PDF 140 KB...

17 06 2020 19:55:50

СТРОЕНИЕ И ТОПОГРАФИЯ ТКАНЕВЫХ КАНАЛОВ

Статья в формате PDF 124 KB...

10 06 2020 3:47:41

Методы лазеротерапии при астматическом бронхите

Статья в формате PDF 110 KB...

09 06 2020 13:36:10

КОМПЕТЕНТНОСТИ – РЕЗУЛЬТАТИВНО-ЦЕЛЕВАЯ ОСНОВА ОБУЧЕНИЯ БЕЗОПАСНОСТИ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ В КОНТЕКСТЕ ДЕЯТЕЛЬНОСТНОГО ПОДХОДА

Обобщаются понятия «компетентность». Формулируются компетентности, необходимые для решения проблем безопасности жизнедеятельности в практической работе инженера. Предлагается направление целевого развития компетентностей выпускника технического вуза в процессе его обучения. ...

29 05 2020 3:17:54

ИНФОРМАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ КРОВИ

Статья в формате PDF 113 KB...

17 05 2020 4:26:44

ОСОБЕННОСТИ ПОДГОТОВЛЕННОСТИ СПОРТСМЕНОК ДЛЯ ДАЛЬНЕЙШЕЙ СПЕЦИАЛИЗАЦИИ НА ОЛИМПИЙСКОЙ ДИСТАНЦИИ

В статье отражены результаты комплексного исследования подготовленности спортсменок, специализирующихся в беге на 300-400 м с барьерами. Дан анализ статистически достоверных различий по педагогическим, физиологическим и биометрическим показателям в ответственейший момент спортивной карьеры - момент перехода с «детской» дистанции (бега на 300 м с барьерами) на олимпийскую дисциплину (400 м с барьерами). Выявлены взаимосвязи между различными сторонами подготовленности: физической, функциональной и технической. Представленный материал можно использовать в виде модельных характеристик для девушек в возрасте 15-16 лет и закономерностей становления спортивного мастерства при уточнении Учебной программы для детско-юношеских спортивных школ, специализированных детско-юношеских школ олимпийского резерва и школ высшего спортивного мастерства по разделу « Барьерный бег». ...

10 05 2020 10:32:37

НЕКОТОРЫЕ СВЕДЕНИЯ О ПРОДУКТАХ ИЗ БОБОВ СОИ

Статья в формате PDF 130 KB...

05 05 2020 15:55:31

Регулирование отношений между государствами

Статья в формате PDF 112 KB...

04 05 2020 0:30:12

ЛЖЕУЧЕНИЯ И ПАРАНАУКА ХХ ВЕКА Часть 1

Проведен анализ общепринятых учений и научных теорий, имевших широкую аудиторию в вузах и научно-исследовательских институтах прошлого века. Выявлена недостаточность абстрактной потенции в мыслительной жизни homo sensus, главная альтернатива которой – эмоциональный мир, чувственность и вера. Свойство верить познающего субъекта не носит характер религиозности, однако имеет общие с ней основания. Роднит религию и научную веру стремление не понять, а принять смутные представления, сулящие сиюминутную пользу и выгоду, объединяет желание увидеть в таинственном и запредельном нечто к себе доброжелательное, освобождающее от мучительного предназначения думать и, следовательно, уводящее от необходимости работать – работать без самообмана, но эффективно и достойно homo sapiens. ...

01 05 2020 2:32:21

ВИДЫ ПАРАДЕЙСТВИЙ В ЯЗЫКЕ И ИССЛЕДОВАНИЕ НЕВЕРБАЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ В ЯЗЫКОЗНАНИИ

В статье говорится о видах парадействий в языке и исследованиях невербальных элементов в языкознании. ...

28 04 2020 14:39:35

НООСФЕРНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ – ОТ ПРОШЛОГО К БУДУЩЕМУ

Статья в формате PDF 119 KB...

25 04 2020 1:43:20

К ВОПРОСУ О ПСИХИЧЕСКОМ ЗДОРОВЬЕ

Статья в формате PDF 101 KB...

24 04 2020 16:20:35

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ 1,3-ДЕГИДРОАДАМАНТАНА С ДИМЕТИЛТРИСУЛЬФИДОМ

В статье рассмотрены реакции 1,3-дегидроадамантана, относящегося к напряженным мостиковым [3.3.1]пропелланам, с диметилтрисульфидом. Установлено, что при взаимодействии образуются 1,3-бис(метилтио)адамантан, 1-(метилдитио)-3-(метилтио)адамантан и 1,3-бис(метилдитио)адамантан в соотношении 1:4,5:1. Структуры полученных соединений подтверждены методами хромато-масс-спектометрии и Я М Р1 Н-спектроскопии. Выход целевого 1-(метилдитио)-3-(метилтио)адамантана составляет 50 %. Было предположено, что реакция протекает по радикальному механизму. Приведено описание эксперимента. ...

20 04 2020 22:42:53

О ФИЗИОЛОГИИ РАЗВИТИЯ ЛИМФАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ

Лимфатическая система с момента закладки является частью единой сердечно-сосудистой системы и образуется в эмбриогенезе путем выключения части первичных вен и их притоков с эндотелиальными стенками из кровотока. Неравномерный рост первичного лимфатического русла с эндотелиальными стенками, в т.ч. путем его частичной магистрализации и редукции, лежит в основе морфогенеза вариабельной дефинитивной лимфатической системы у плодов в прямой связи с закладкой лимфатических узлов. ...

18 04 2020 6:46:14

ПЕРСОНАЛ БАНКА КАК ВАЖНЕЙШИЙ ЕГО КАПИТАЛ

Статья в формате PDF 118 KB...

16 04 2020 16:42:21

ГРИПП. КЛИНИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА

Статья в формате PDF 146 KB...

11 04 2020 5:13:44

ПОЧВЕННЫЕ МИКРООРГАНИЗМЫ В ЗОНЕ УРАНОВЫХ МЕСТОРОЖДЕНИЙ ЭЛЬКОНСКОГО ГОРСТА

Установлены специфические особенности микробного населения почв мерзлотных горно-таежных техногенных ландшафтов Эльконского ураново-рудного района на территории Южной Якутии. Такие как высокая численность эколого-трофических групп микроорганизмов (2,0·103–7,6·107 кл/г), сопоставимая с плотностью микробов в лугово-степных почвах Центральной Якутии и особый характер распределения их по профилю почв в зависимости от содержания в них урана. В почве радиоактивно-загрязненного разреза с уменьшением содержания урана до 161 мг/кг наблюдается увеличение численности всех исследованных групп микроорганизмов. В остальных образцах данного разреза с увеличением содержания урана в почве наблюдается исчезновение или спад численности микроорганизмов на 1–2 порядка. В отличие от загрязненного разреза в почве нативного ландшафта численность микроорганизмов остается достаточно высокой по всему почвенному профилю. ...

07 04 2020 12:10:17

ЭКОНОМИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ РЕМОНТА БЫТОВОЙ ТЕХНИКИ

В статье показано, что ремонт бытовой техники в зависимости от сложности и условий эксплуатации подразделяется на ремонт непосредственно на дому у заказчика, ремонт в мастерской. Ремонт на дому у заказчика связан с выполнением мелкого и среднего ремонта, т.е. когда ремонт технически возможен и экономически целесообразен. Ремонт в мастерской выполняется тогда, когда невозможно его выполнить в домашних условиях. Кроме того , ремонт бывает в гарантийный период и в послегарантийный периоды эксплуатации. Во всех случаях оплата за ремонт осуществляется по своим правилам, ...

06 04 2020 7:32:32

НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ СОВРЕМЕННОЙ КВАНТОВОЙ ХИМИИ

Статья в формате PDF 95 KB...

26 03 2020 0:18:38

ПОДВОДНЫЕ ГОРОДА

Статья в формате PDF 763 KB...

25 03 2020 17:58:39

БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ КРЫС ПРИ ХРОНИЧЕСКОМ ОТРАВЛЕНИИ СОЛЯМИ МОЛИБДЕНА И ХРОМА

При хроническом отравлении солями молибдена и хрома определены функциональные нарушения у экспериментальных животных. Изменения в плазме крови выявили нарушения желудочно-кишечного тракта, печени, почек, сердечной мышцы крыс. ...

23 03 2020 22:35:50

РОЛЬ ЦИТОКИНОВ В ПАТОГЕНЕЗЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Статья в формате PDF 122 KB...

22 03 2020 3:11:28

ГЕННАДИЙ ФЕДОРОВИЧ КИСЕЛЕВ

Статья в формате PDF 205 KB...

19 03 2020 20:23:13

БИБЛИОМЕТРИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРОЕКТОВ В ОБЛАСТИ ЗНАНИЯ «БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ НАУКА», ПОДДЕРЖАННЫХ РОССИЙСКИМ ФОНДОМ ФУНДАМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ (ИТОГ 15-ти ЛЕТ)

Рассмотрена финансовая поддержка инициативных и издательских проектов в области знания «биология и медицинская наука» Российским Фондом Фундаментальных Исследований. Проанализированы количественные характеристики и динамика результатов конкурсов проектов по разным аспектам нейрофизиологии. ...

14 03 2020 18:43:15

Еще:
Обзоры -1 :: Обзоры -2 :: Обзоры -3 :: Обзоры -4 :: Обзоры -5 :: Обзоры -6 :: Обзоры -7 :: Обзоры -8 :: Обзоры -9 :: Обзоры -10 :: Обзоры -11 ::

Последовательность подготовки научной работы может быть такой:

Выбор темы. Это важный этап. Во-первых, тема должна быть интересна не только вам, но и большинству слушателей, которым вы будете её докладывать, чтобы вы видели заинтересованность в их глазах, а не откровенную скуку.

Выбор целей и задач своей научной работы. То есть, нужно сузить тему. Например, тема: «Грудное вскармливание», сужение темы: «Грудное вскармливание среди студенток нашего ВУЗа». И если общая тема мало кому интересна, то суженная до рамок собственного института или университета, она становится интересной практически для всех слушателей. Целью может стать: «Содействие оптимальным условиям вскармливания грудью детей студентов нашего ВУЗа», а задачей — доказать, что специальные условия, созданные для кормящих студенток, не помешают их успеваемости, но уменьшат количество пропусков, академических отпусков и способствуют выращиванию здоровых детей — нашего будущего. Понятно, что эта тема подходит для студентов медицинских и педагогических ВУЗов, но и в других учебных учреждениях можно найти темы, интересные всем.

Разработать методы исследования и сбора информации. В случае с естественным вскармливанием, скорее всего, это будет анкетирование студенток, имеющих детей.

Систематизировать материал и подготовить презентацию.

Подготовиться к выступлению.

Выступить и получить: награду, удовольствие и опыт, чтобы в следующем году выступить ещё лучше и сорвать шквал аплодисментов, стать узнаваемым, а значит — более конкурентоспособным!